FOCAL CORTICAL DYSPLASIA

Fokal kortikal dysplasi (FKD) er en abnorm udvikling af et fokalt område i hjernen, som er den mest forekommende ætiologi for medicinsk refrektær fokal epilepsi hos børn.

Fokal epilepsi er karakteriseret ved epileptiske anfald, som opstår fra et specifikt område i hjernen. Fokale anfald udgør cirka 60% af alle epileptiske anfald.

 

Behandlingen af FKD afhænger af epilepsigraden og responsen på antiepileptika. FKD  kan behandles med medicin, nogle gange med diet eller nervestimulering. Dog kræver det ofte en kirurgisk operation for at blive behandlet, især hvis tilstanden skyldes et ar eller læsion i hjernen.

 

Amplexa Genetics tilbyder screening af de gener, beskrevet i litteraturen, som er involveret i udvikling af fokal epilepsi som følge af FKD. Panelet er også relevant til test for genetisk mosaicisme i hjernebiopsier fra patienter med fokal epilepsi i forbindelse med kirurgisk behandling. Somatiske mosaik mutationer er fundet hos en signifikant antal af FKD type 2 patienter. 

PANELINDHOLD

Amplexa Genetics tilbyder genetisk test for gener involveret i udvikling af fokal epilepsi som følge af fokal kortikal dysplasi. Panelet består af 17 gener og fire nye genkandidater. Generne er baseret på klinisk evidens, videnskabelige publikationer og diverse klinisk genetiske databaser såsom Human Gene Mutation Database (HGMD) og Online Mendelian Inheritance in Men (OMIM).

 

Panelet evalueres og opdateres regelmæssigt. For mere information om panelets indhold, klik på ikonet GENLISTE.


ANALYSETEKNIK

Focal Cortical Dysplasia Panel udføres ved hjælp af Next Generation Sequencing (NGS), en avanceret teknik, der tilbyder dyb, storstilet dechifrering af genomet. Teknikken har revolutioneret genetikken ved at muliggøre forskellige tilgange til high-throughput, skalerbar sekventering.

Klik på ikonet for mere information om NGS.

BIOINFORMATIK

Paneler kan inkludere både kodende, ikke-kodende og regulatoriske genomiske regioner sekventeret til en dybde på minimum 20. Alle kodende regioner analyseres +/- 10 basepar fra exon-intron grænsen.

Data analyseres og annoteres i vores state-of-the-art, lokalt udviklede bioinformatiske pipeline, hvor industristandard software og machine learning algoritmer integreres for at levere den mest omfattende dataanalyse. Igennem hele workflowet sikrer standardiserede kvalitetskontroller konsistente, valide og nøjagtige resultater. Et væld af professionelle, kurerede databaser er integreret i vores pipeline, herunder, men ikke begrænset til, gnomAD, ClinVar, Omim, HGMD, RefSeq og DBSNP. Det sikrer variantklassifikationer med høj sikkerhed. Desuden er flere analyseværktøjer integreret i variantklassifikationen, såsom SIFT, PolyPhen, MutationTaster, AION, SpliceFinder m.fl. Alle kvalitetsvurderingsmålinger er tilgængelige efter anmodning. I tilfælde af manglende indhentning af data fra specifikke genomiske målregioner inden for et panel vil du blive underrettet.

Klik på ikonet for mere information om BIOINFORMATIK.  

PRØVE KRAV

  • Blod (2-5 ml EDTA-blod)
  • DNA (minimum 3 µg)
  • Spyt (minimum 2mL)

TESTSPECIFIKATIONER

Chemistry: Twist Biosystems custom panel

Hardware: Illumina Novaseq 6000 Sequencer

Data processing: Variant calling and filtering is performed with an in-house bioinformatics pipeline.

Metrics: Average read depth >1000-fold. On target coverage ~100%. With >1000-fold read depth mosaicism down to a 1% level can be detected.

VILKÅR

Ved at bestille en analyse hos Amplexa Genetics A/S, bekræfter rekvirenten at have indhentet det nødvendige informerede samtykke til udførelsen af de anmodede analyser og accepterer vilkår og betingelser for Amplexa Genetics. En rekvisition i papirkopi eller en e-mail med angivelse af den specifikke analyse sammen med modtagelse af en prøve betragtes som en ordre til at foretage analysen.

Fra bestillingsdagen er omløbstiden 5 uger.