X-LINKED CARRIER TEST

X-Linked Carrier-testen er en specifik genetisk test for kvinder, der ønsker at blive gravide. Det er et genetisk screeningspanel, der indeholder 12 gener forbundet med recessive sygdomme, der specifikt er forbundet med X-kromosomet. X-Linked Carrier-testen afslører, om kvinden er bærer af disse genetiske sygdomme og dermed om hun risikerer, at give dem videre til sine børn. Da to kopier af de recessive mutationer er nødvendige for at forårsage sygdom, er disse mest fremtrædende hos drenge.

X-LINKED CARRIER TEST INKLUSIVE:

X-Linked Carrier-genpanelet er inkluderet i det meget større Genes4Life-panel, men kan købes enkeltvis, hvis det kun er X-Linked Carrier-panelgenerne der er interesse i. Genpanelet består af 12 gener, der forårsager X-bundne recessive arvelige sygdomme:

Genetiske sygdomme: Fragile X syndrome. Påvirket gener: FMR1. Gen ID: 2332 Teknik: PCR (TP-PCR)
Statistik: 1 in 4000 boys and 1 in 5000-8000 girls are born with the disease. In affected boys, 60% are diagnosed with autism spectrum disorders and 90% have intellectual disabilities: in affected girls, 30% have intellectual disabilities. For individuals with FXS, anxiety disorders occur between 70-80% in all cases.

Genetiske syndomme: Adrenoleukodystrophy. Påvirket gener: ABCD1. Gen ID: 215 Teknik: NGS
Statistik: is the most common peroxisomal disorder, with an estimated birth prevalence of 1/17,000 (male and female). 

Genetiske syndomme: Choroideremia. Påvirket gener: CHM. Gen ID: 1121 Teknik: NGS
Statistik: The prevalence is estimated between 1/50,000-1/100,000

Genetiske syndomme: Alport syndrome. Påvirket gener: COL4A5. Gen ID: 1287 Teknik: NGS
Statistik: The global prevalence of Alport syndrome (AS) is unknown. The prevalence at birth in Finland is estimated at 1/53,000. In the USA, Alport syndrome reportedly accounts for up to 2% of new cases of pediatric ESRD.

Genetiske syndomme: Duchenne muscular dystrophy (DMD). Påvirket gener: DMD. Gen ID:  1756 Teknik: NGS
Statistik: DMD primarily affects males with an estimated male birth prevalence of 1/3,500-1/9,300.

Genetiske syndomme: Hypohidrotic ectodermal dysplasia. Påvirket gener: EDA. Gen ID: 1896 Teknik: NGS
Statistik: HED has a prevalence of approximately 1/15,000. CST syndrome is the most frequent sub-type (80% of cases), with an incidence in males of 1/50,000 to 1/100,000 births

Genetiske syndomme: Hemophilia A (HEMA). Påvirket gener: F8. Gen ID: 2157 Teknik: NGS
Statistik: Prevalence is estimated at around 1 in 6,000 males. It primarily affects males, but females may also be symptomatic with a generally milder clinical picture.

Genetiske syndomme: Hemophilia B (HEMB). Påvirket gener: F9. Gen ID: 2158 Teknik: NGS
Statistik: is estimated at around 1 in 30,000 males.

Genetiske syndomme: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6. Påvirket gener: FHL1, IDS. Gen ID: 2273, 3423 Teknik: NGSStatistik: is estimated at 1 in 400,000.

Genetiske syndomme: Fabry disease. Påvirke gener: GLA. Gen ID: 2717 Teknik: NGS
Statistik: Worldwide, the average prevalence at birth is approximately 1/15,000.

Genetiske syndomme: Retinoschisis1, X-linked, juvenile (RS1). Påvirke gener: RS1 Gen ID: 6247 Teknik: NGS
Statistik: X-linked retinoschisis prevalence is estimated to range between 1/5,000-1/25,000 males worldwide.