BARDET-BIEDL SYNDROM – BBS
– ER GRUNDAÐ Á BROYTINGAR Í BBS1-ÍLEGUN
Tvey ílegu-úrbregðið fyri BBS eru skrásett í Føroyum. Úrbregðini, sum verða kannað, eru c.1091+3G>C (p.Val355_Pro370del) og c.1169T>G (p.Met390Arg) í BBS1-íleguni.
BBS kann verða grundað á broytingar í fleiri ymiskum ílegum – tó, flestu broytingarnar síggjast í BBS1. So er eisini í føroysku førunum.
Úrbregði í BBS-ílegunum føra øll til somu árin: Bygnaðurin og virki á smáu bivhárunum(fimrehår) er ikki sum hjá frískum. Tað er orðsøkin til flest øll BBS-sjúkueyðkennini. Arvagongdin fyri BBS1 er víkjandi.
VÍKJANDI ARVAGONGD
Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tað vil siga, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:
Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)
Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teimum báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)
Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)
Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og sostatt sjúk.
HVØRJI ERU SJÚKEEYÐKENNINI FYRI BBS?
Bardet-Biedl syndrom hevur ávirkan á kropsins virki á fleiri økjum. Sjúkueyðkennini eru sera ymisk; eisini um tvey BBS-sjúk eru í ætt, er ikki vist, at eyðkennini eru lík.
Vanligasta árinið er, at BBS-sjúk missa sjónina. Í seinnu helvt av barnaárunum sæst trupuleiki at síggja í myrkri – og seinni førir sjúkan við sær at unglingin gerst blindur. Annað árin er, at BBS-sjúk eru ov hyldlig. Tíðliga á barnaárum taka tey óvanliga nógv uppá og hetta kann gerast lívslangur trupulleiki. Harumframt eru eyðkennini m.a. eginútsjónd, eyka fingrar og tær, óvanlig kynsgjøgn, óvanlig nýru, vánalig læringarevni og rørslutrupuleikar. Tað er trupult hjá nærum øllum mannfólkum við BBS at gerast pápar.
Berarar av BBS úrbegðunum hava ongi árin.
KANN SJÚKAN LEKJAST?
Sjúkan kann ikki lekjast. Viðgerðin er ymisk, alt eftir hvørji árin BBS-sjúki hevur. Verður sett inn tíðliga, eru eftirfylgini/avleiðingarnar av sjúkuni ikki líka ógvusligar
Kelda:
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/bardet-biedl-syndrome/#diagnosis%20og%20
