MCARDLE SJÚKA – GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE V/GSDV

- ER GRUNDAÐ Á BROYTINGAR Í PYGM-ÍLEGUNI

Eitt ílegu-úrbregði av GSDV er skrásett í Føroyum. Ílegu-úrbregðið, sum kannað verður, er c.148C>T (p.Arg50X) í PYGM íleguni.

Ofta sæst GSDV longu í barnaárunum; GSDV-sjúk fáa vøddapínu tá tey eru kropsliga virkin. Pínan kemst av, at vøddakyknurnar ikki megna at bróta niður sukurevnið glykogen. Arvagongdin fyri PYGM er víkjandi.

VÍKJANDI ARVAGONGD

Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tað vil siga, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:

Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)

Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teimum báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)

Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)

Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og sostatt sjúk.

HVØRJI ERU GSDV-SJÙKUEYÐKENNINI?

Fyrstu eyðkennini koma vanliga fyri longu í barna- & unglingaárunum. GSDV-sjúk hava vøddapínu, eru veik og hava kanska krampar, tá tey eru kropsliga virkin. Ikki øll hava somu støðu og nøkur GSDV-sjúk siga seg bert tørva eina lítla hvíld og eru so væl fyri aftur.

Omanfyrinevndu eyðkenni eru tey mest vanligu, men ikki øll eru tarnað av vøddapínu og summi kunnu vera GSDV-sjúk við nærum ongum sjúkueyðkennum.

Vøddaveikleikin versnar sum heild við aldrinum.

Áleið helmingurin av GSDV-sjúkum uppliva, at áhaldandi ella ógvusligt kropsligt virkni skaðar vøddalagið. Vøddaskaðin loysir proteinið myoglobin, ið síðan verður úrskilt umvegis nýruni. Eitt tekin um hetta er, at landið gerst reyðbrúnt. Proteinið skaðar nýruni og kann føra til lívshættisliga nýrasvíkjan.

Í hendingaførum sæst sjúkan longu á smábarnaaldri – eyðkennini eru tá sjónliga kraftaveikir vøddar og vánaligur andadráttur.

Berarar av PYGM-broytingini hava ongi árin.

KANN SJÚKAN LEKJAST?

Sjúkan kann ikki lekjast men viðgerð kann linna um árinini. Skipað kropsvenjing kann stuðla vøddunum í at framleiða orku. Harumframt skal økjast um sukurinntøku í sambandi við kropsligt virkni/íðkan.

Set teg í samband við lækna, um tú hevur GSDV/McArdle.

Kelda: https://medlineplus.gov/genetics/condition/glycogen-storage-disease-type-v