KARNITIN TRANSPORTARA TROT (CTD) P32S
– ER GRUNDDAÐ Á BROYTINGAR Í SLC22A5-ÍLEGUNI
Karnitin Transportara Trot (CTD1) kemur fyri óvanliga ofta í Føroyum. Serstakliga ein variantur, c.95A>G (p.N32S), er dominerandi. Vit kanna fyri c.95A>G (p.N32S) variantin, umframt teir tríggjar: c.825-52G>A, c.136C>T (p.P46S) og c.131C>T (p.A44V).
Orsøkin til CTD er ílegu-úrbregði í SLC22A5-íleguni, sum førir til trot á karnitin í plasma og vøddum. Karnitin er neyðugt fyri vanliga umseting av feitti í kyknuni. Riggar alt ikki sum tað skal, verður orkugerðin ávirkað. Er sjúklingur ikki í viðgerð, eru eyðkennini lágt karnitin, lágt blóðsukur, máttloysi og vøddatrupulleikar. Í ringasta føri doyggja óviðgjørdir sjúklingar. Arvagongdin fyri SLC22A5 er víkjandi.
VÍKJANDI ARVAGONGD
Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan so, at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tað vil siga, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:
Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)
Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum, antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teimum báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)
Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)
Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og altso sjúk.
HVØRJI ERU TEKINI FYRI KARNITIN TRANSPORTARA TROTI?
Børn við CTD verða fødd uttan árin, men tá barnið er millum 3 mánaðir og 3 ár, kunnu trupulleikar við blóðsukri og vøddaveikleika vísa seg. Somuleiðis kann sjúkan elva til hjartatrupulleikar og evnisskiftikreppu, førandi til koma og deyða. Brádlig og óvæntað deyðsføll eru sædd.
Fá eru uttan sjúkueyðkenni, og sjúkeeyðkenni kunnu vísa seg til eina og hvørja tíð.
Ein arvafrøðilig kanning er ein trygg staðfesting av sjúku ella berara status, og kanningin minimerar samstundis vandan fyri følskum negativum úrslitum frá biokemiskum karnitinmátingum.
KANN SJÚKAN LEKJAST?
CTD kann ikki lekjast, men krevur skerpaða viðgerð frá lívsbyrjan. Viðgerðin umfatar kosttilskot av karnitini. Tað er umráðandi, at sjúklingar við CTD verða funnir tíðliga, og ein neonatalkanning gevur møguleika fyri, at viðgerð byrjar, áðrenn árin staðfestast. Viðgerðin er lívslong, og er barnið í viðgerð, veksur og trívist tað sum vanlig børn. Berarar hava ofta miðal mongd av karnintin, og tískil hevur tað týdning at staðfesta berarastatus, tí berarar kunnu møguliga útvikla aldursrelateraða kardiomyopati.
