ENCEFALOPATI – PEBAT
– ER GRUNDAÐ Á BROYTINGAR Í TBCD-ÍLEGUNI
Eitt ílegu-úrbregði fyri TBCD er skrásett í Føroyum. Sjúkuúrbregðið, sum verður kannað, er c.3099C>G (p.Asn1033Lys)
PEBAT (Encephalopathy, Progressive, Early-onset, with Brain atrophy and Thin corpus callosum) er ein heilasjúka, ið fer skjótt framá. Heilin minkar og longu tíðliga í lívinum hjá PEBAT-sjúklingum, sæst klænur heilabjálki. Arvagongdin fyri PEBAT er víkjandi.
VÍKJANDI ARVAGONGD
Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tað vil siga, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:
Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)
Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teimum báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)
Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)
Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og sostatt sjúk.
HVØRJI ERU TEKININI UM PEBAT?
PEBAT verður sum heild uppdagað stutt eftir føðing – í pinkubarnaaldri. Psykomotorisk eru PEBAT-sjúk illa fyri, tey bera álvarsligt menningartarn, duga illa ella als ikki at tosa og hava epilepsi. Meginparturin av teimum PEBAT-sjúku læra ikki at ganga – antin tí vøddarnir eru ov veikir ella tí tey eru spastisk.
PEBAT er sjúka, ið versnar sum tíðin gongur.
Berarar av TBCD-broytingini hava ongi árin.
KANN SJÚKAN LEKJAST?
Sjúkan kann ikki lekjast og viðger er bert symptomatisk.
