N-ACETYLGLUTAMATE SYNTHASE DEFICIENCY (NAGS)
– ER GRUNDAÐ Á BROYTINGAR Í NAGS-ÍLEGUNI
N-ACETYLGLUTAMATE SYNTHASE DEFICIENCY (NAGS) – kanningin hjá Amplexa Genetics umfatar ein kendan variant í NAGS-íleguni, c.971G>A (p.W324X).
NAGS-trot førir til samanstúgvan av ammonia í blóðinum. Ammoniumið stendst av, at kroppurin brýtur niður protein í kroppinum. Stórar mongdir av ammonium í blóðnum er eitrandi – serliga nervalagið er viðkvæmt í tí sambandi. Arvagongdin fyri NAGS er víkjandi.
VÍKJANDI ARVAGONGD
Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan so, at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tað vil siga, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:
Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)
Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teimum báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)
Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)
Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og sostatt sjúk.
HVØRJI ERN TEKININI VIÐ NAGS?
N-acetylglutamate synthase trot vísir seg ofta longu fyrstu dagarnar av lívinum. Nýføðingar við NAGS-troti eru máttloysir (lethargic), hava ringun matarhug og trupulleikar við at stýra andadráttinum og/ella kropshitanum. Summir nýføðingar við hesum ólagi uppliva krampar og óvanligar og ótilvitaðar kropsrørslur. Í ringasta føri fella teir í koma. Tvørleikar við NAGS troti kunnu føra til menningartarn og viðbrek. Ymiskt er tó millum sjúklingar, hvussu og nær tekin um sjúkuna vísa seg. Einstakir sjúklingar hava einans veik sjúkueyðkenni – hjá øðrum vísa fyrstu sjúkutekin seg seinni í lívinum. Summir sjúklingar tola illa proteinríkan kost (eitt nú kjøt), og kunnu vera fyri knappligum herðindum av ammoniumeitran: spýggju, víkjandi samskipanarevnum, ørkymlan og kunnu fella í koma.
Berarar av NAGS-variantinum hava ongi árin.
KANN SJÚKAN LEKJAST?
Sjúkan kan ikki lekjast og viðgerðin av NAGS er torgreidd og verður best hagreidd av einum evnisskiftiserfrøðingi og á einum depli við serkunnleika innan tílík øki. Fær sjúklingurin ikki neyðuga hjálp og viðgerð í røttu tíð, fær hann varandi árin.
