HOLOCARBOXYLASE SYNTHETASE DEFICIENCY (HLCS)
– ER GRUNDAÐ Á BROYTINGAR Í HLCS-ÍLEGUNI
Holocarboxylase synthetase-trot (HLCS1) sæst óvanliga ofta í Føroyum (hægsti beraratíttleiki í verðini); bert ein ílegu-variantur er staðfestur so ofta, og tað er hesin variantur, ið er við í kanningini hjá Amplexa Genetics.
Varianturin ber heitið c.1519+5G>A.
Holocarboxylase synthetasutrot førir við sær, at kroppurin ikki klárar nóg væl at brúka vitaminina biotin. Arvagongdin fyri HLCS er víkjandi.
VÍKJANDI ARVAGONGD
Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan so, at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tað vil siga, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:
Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)
Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teimum báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)
Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)
Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og altso sjúk.
HVØRJI ERU TEKININI VIÐ HOLOCARBOXYLASE SYNTHETASE TROT (HLCS)?
Tekinini uppá HLCS-trot koma vanliga til sjóndar teir fyrstu mánaðirnar av lívinum, men so er ikki altíð – tað kann vera ymiskt millum sjúklingar.
Børn við HLCS-troti hava ofta trupulleikar við at taka føði til sín, andadráttstrupulleikar, húðarskriða, losa/gerast skallut og kenna maktarloysi. Óviðgjørd kann sjúkan føra til seinkaða menning og livshættisligar tilburðir við krampa og koma.
KANN SJÚKAN LEKJAST?
Júst sum fyri CTD, so kann HLCS viðgerðast við kostískoyti. Skjót og lívslong viðgerð við biotin kosttilskoti kann fyribyrgja komplikatiónunum. Tað er umráðandi, at sjúklingar við HLCS-troti verða funnir tíðliga! Ein staðfesting við eini neonatalari arvafrøðiligari kanning tryggjar, at viðgerð byrjar, áðrenn árin staðfestast. Berarar av HLCS variantinum hava stórt sæð ongi nevnuverd árin.
