FAMILIÆR INTRAHEPATISK CHOLEOSTASA (PFIC)
– STENDST AV BROYTINGUM Í ATP8B1-ÍLEGUNI
Kanningin hjá Amplexa Genetics umfatar ein kendan føroyskan variant í PFIC1 íleguni, ATP8B1. Ílegu-varianturin ber heitið c.1982T>C (p.Ile661Thr).
Sjúklingar við PFIC sleppa ikki reiðiliga av við gall. Tað stendst av, at livrakyknurnar, ið vanliga útskilja gall, ikki eru førar fyri at gera arbeiðið. Ístaðin goyma livrakyknurnar gallið – og tað førir til livrasjúku. Arvagongdin fyri ATP8B1 er víkjandi.
VÍKJANDI ARVAGONGD
Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan so, at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tað vil siga, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:
Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)
Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teim báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)
Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)
Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og sostatt sjúk.
HVØRJI ERU TEKININI UM FIC?
Tekin um PFIC-sjúku byrja frá smábarnaárum. Sjúkuárin standast av at gall rúgvast upp í livurini. Serliga hartraktir sjúklingar hava ringan skriða, húðin gulnar, eins og tað hvíta í eygunum eisini gerst gulligt. Teir tyngjast ikki, vøksturin er ikki nøktandi, og teir hava høgt blóðtrýst æðrunum, sum føra blóð til livrina, umframt at livurin og miltin vaksa.
Umframt at livurin er sjúk, so eru fólk við PFIC1 stutt á vøkstri, kunnu verða deyv ella hava álvarsliga niðursetta hoyrn, hava leyst lív ( diarré), bruna í brisinum (búkspýtskertlinum) og lág virðir av feittupploysiligum vitaminum í blóðinum (Vitamin A, D, E og K). Sjúklingurin fær eisini ofta livrasvíkjan áðrenn vaksnamannaár.
KANN SJÚKAN LEKJAST?
Sjúkan kann ikki lekjast og viðgerð er bert symptomatisk.
Kelda:
