EPIDASD

EPIDASD significa Epilepsia - Discapacidad intelectual - Trastorno del espectro autista. En Amplexa Genetics, nuestro panel de detección EPIDASD consta de 599 genes diferentes relacionados con estas discapacidades.
 
La epilepsia es un término amplio que cubre varias condiciones neurológicas, común a todas ellas es una alteración de la actividad neurológica en el cerebro. Estos trastornos neurológicos pueden cubrir áreas pequeñas y grandes del cerebro y causar ataques epilépticos y períodos de comportamiento anormal; en algunos casos, la conciencia del individuo se ve afectada a tal grado que no responde. La epilepsia puede ser tanto congénita como adquirida.
 
La discapacidad intelectual, también conocida como discapacidad general de aprendizaje, es una afección neurológica que se manifiesta en la primera infancia. La condición a menudo causa ciertos rasgos, como un desarrollo retrasado o limitado de las capacidades cognitivas y físicas. Este desarrollo limitado puede manifestarse en deterioro del lenguaje, habilidades motoras, habilidades cognitivas y habilidades sociales.
Los trastornos del espectro autista son un grupo de afecciones neurológicas que se observan en la primera infancia. Estas condiciones a veces se caracterizan por hitos retrasados ​​y problemas de socialización, comportamientos repetitivos e interacciones de comunicación.

TÉCNICA DE ANÁLISIS

EPIDASD se realiza utilizando Next Generation Sequencing (NGS), una técnica avanzada que ofrece un descifrado profundo y a gran escala del genoma. La técnica ha revolucionado la genética al permitir diferentes enfoques para la secuenciación escalable de alto rendimiento.

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BIOINFORMÁTICA

Los paneles pueden incluir regiones codificantes, no codificantes y reguladoras del genoma, secuenciadas a una profundidad mínima de 20. Todas las regiones codificantes se analizan a +/- 10 pares de bases desde el límite exón-intrón.

Los datos se analizan y anotan con nuestra canalización computacional de última generación desarrollada internamente, que integra algoritmos de aprendizaje automático de alta tecnología con soluciones de software estándar de la industria para ofrecer el análisis de datos más completo. A lo largo del flujo de trabajo, los rigurosos pasos de control de calidad garantizan resultados consistentes, válidos y precisos. Una gran cantidad de bases de datos profesionales y seleccionadas están integradas en nuestra canalización, incluidas, entre otras, gnomAD, ClinVar, Omim, HGMD, RefSeq y DBSNP, lo que garantiza clasificaciones de variantes de alta confianza. Además, varias herramientas de predicción están integradas en la clasificación de variantes, como SIFT, PolyPhen, MutationTaster, AION, SpliceFinder, etc. Todas las métricas de evaluación de calidad están disponibles a pedido. En caso de que no se obtengan datos de regiones objetivo genómicas específicas dentro de un panel, se le notificará.

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ESPECIFICACIONES DE PRUEBA

La prueba se realiza como un extracto de datos (panel dirigido virtual) a partir de datos completos del exoma.

Química: Twist Biosystems Human Core Exoma

Hardware: Secuenciador Illumina Novaseq 6000

Procesamiento de datos: una canalización bioinformática interna realiza llamadas variables y llamadas de filtrado

Métricas: Promedio de profundidad de lectura >100 veces. En la cobertura objetivo, >97 % a una profundidad de lectura >20 veces mayor.

TÉRMINOS Y CONDICIONES

Al solicitar un análisis en Amplexa Genetics A/S, el solicitante confirma haber obtenido el consentimiento informado necesario para la realización de los análisis solicitados y acepta los Términos y condiciones de Amplexa Genetics. Una solicitud impresa o un correo electrónico que indique el estudio específico junto con la recepción de una muestra se considera una orden para realizar el análisis.

 
A partir del día de recepción del pedido, el plazo de entrega es de cinco semanas.