TAMIZAJE DE
DONANTE DE ÓVULOS
El tamizaje de donantes de óvulos es una prueba genética para las personas que desean donar óvulos, para su uso en tratamientos de fertilidad asistida. La prueba detecta mutaciones genéticas asociadas con enfermedades recesivas prevalentes que podrían transmitirse del donante.
Esta evaluación proporciona conocimientos cruciales sobre cualquier riesgo asociado con el uso del donante para futuros tratamientos de fertilidad. Conocer los riesgos genéticos subyacentes de un posible donante puede ayudar a la clínica a tomar decisiones informadas y excluir los posibles factores de riesgo del programa de donantes.
El tamizaje de donantes de óvulos es una prueba genética para las personas que desean donar óvulos, para su uso en tratamientos de fertilidad asistida. La prueba detecta mutaciones genéticas asociadas con enfermedades recesivas prevalentes que podrían transmitirse del donante.
Esta evaluación proporciona conocimientos cruciales sobre cualquier riesgo asociado con el uso del donante para futuros tratamientos de fertilidad. Conocer los riesgos genéticos subyacentes de un posible donante puede ayudar a la clínica a tomar decisiones informadas y excluir los posibles factores de riesgo del programa de donantes.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Las enfermedades hereditarias se heredan a través del material genético de una generación a otra. Existen diferentes tipos de enfermedades hereditarias. En este análisis, nos centramos en dos tipos:1. ENFERMEDAD GENÉTICA RECESIVA
Dos copias del mismo gen mutado, uno en la mujer y otro en el hombre, causan la enfermedad.
2. ENFERMEDAD HEREDITARIA RECESIVA LIGADA AL X
En niños: una copia del gen mutado es suficiente para causar la enfermedad.En las niñas: se necesitan dos copias del gen mutado para causar la enfermedad, pero es más probable que la mujer herede solo una copia del gen mutado y sea una portadora sana.
EL PANEL DE DONANTE DE ÓVULOS INCLUYE:
- SMN1, CFTR y DFNB1 para variantes que conducen a atrofia musculo espinal, fibrosis quística o sordera y pérdida auditiva congénita no sindrómica.
- 12 genes ligados al X:
- Adrenoleucodistrofia (ABCD1)
- Coroideremia (CHM)
- Síndrome de Alport (COL4A5)
- Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
- Displasia ectodérmica (EDA)
- Hemofilia A y B (F8)
- Trombofilia ligada al cromosoma X (F9)
- Distrofia muscular de Emery Dreiffuss (FHL1)
- Síndrome X frágil (FMR1)
- Enfermedad de Fabry (GLA)
- Síndrome de Hunter (SID)
- Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X (RS1)
AMPLEXA OFRECE:
- Un panel estándar que incluye la detección de mutaciones en los genes SMN1, CFTR y DFNB1 para variantes que conducen a distrofia muscular espinal, fibrosis quística o sordera y pérdida auditiva congénita no sindrómica.
- Un enfoque de cribado basado en la secuenciación de paneles de genes personalizados con un análisis completo de los genes relevantes y un informe detallado adecuado a sus necesidades, siguiendo los estándares y directrices para la interpretación de variantes de secuencia establecidas por el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica. y la Asociación de Patología Molecular. En base a esto, Amplexa Genetics informa las siguientes clases de enfermedades:
- Clase 4 - Probablemente patogénico
- Clase 5 - Patógeno
- Si desea incluir o excluir genes del panel de detección, comuníquese con nosotros para obtener una solución que se ajuste a sus necesidades específicas.
Referencia: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25741868/
¿CÓMO HACER LA PRUEBA?
