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    • MALFORMACIÓN CEREBRAL


    La malformación cerebral es un término común para las condiciones en las que el cerebro del feto no se ha desarrollado adecuadamente durante el embarazo. Este desarrollo anormal puede ser causado por mutaciones genéticas, la exposición
    a la radiación, el uso de ciertos medicamentos o infecciones durante el embarazo. La malformación cerebral está asociada
    con problemas neurológicos y de desarrollo. La gravedad de la afección se correlaciona con la gravedad de la malformación
    estructural del propio cerebro; esta malformación es muy variable y requiere evaluaciones cuidadosas para detectarla.
    Algunos síntomas se desarrollan más adelante en la vida y algunos pueden mejorar con el tiempo.
     
    Las pruebas genéticas pueden establecer la etiología y el mecanismo de la enfermedad y, en ciertos casos, permitir un tratamiento más específico. En muchos casos, el tratamiento es sintomático, como medicamentos anticonvulsivos, derivaciones para drenar el líquido del cerebro y fisioterapia.
     
    Amplexa Genetics ofrece una solución de detección de malformaciones cerebrales con un panel diseñado que consta de 821 genes. Los genes se basan en evidencia clínica, publicaciones científicas, base de datos de mutación de genes humanos (HGMD) y herencia mendeliana en línea en hombres (OMIM).

    CONTENIDO DEL PANEL

    Amplexa Genetics ofrece una solución de cribado para las condiciones descritas con el panel Brain Malformation que consta de 821 genes. Los genes se basan en pruebas clínicas, publicaciones científicas, la base de datos de mutaciones de genes humanos (HGMD) y la herencia mendeliana en línea en hombres (OMIM).
     
    El panel se evalúa y actualiza periódicamente. Para ver el panel completo, haga clic en el icono de abajo.

    TÉCNICA DE ANÁLISIS

    El panel de Malformaciones Cerebrales se realiza utilizando la Secuenciación de Próxima Generación (NGS), una técnica avanzada que ofrece un descifrado profundo y a gran escala del genoma. La técnica ha revolucionado la genética al permitir diferentes enfoques para la secuenciación escalable de alto rendimiento.

    Haga clic en el icono para obtener más información sobre NGS.

     

    BIOINFORMÁTICA

    Los paneles pueden incluir regiones codificantes, no codificantes y reguladoras del genoma, secuenciadas a una profundidad mínima de 20. Todas las regiones codificantes se analizan a +/- 10 pares de bases desde el límite exón-intrón.

    Los datos se analizan y anotan con nuestra canalización computacional de última generación desarrollada internamente, que integra algoritmos de aprendizaje automático de alta tecnología con soluciones de software estándar de la industria para ofrecer el análisis de datos más completo. A lo largo del flujo de trabajo, los rigurosos pasos de control de calidad garantizan resultados consistentes, válidos y precisos. Una gran cantidad de bases de datos profesionales y seleccionadas están integradas en nuestra canalización, incluidas, entre otras, gnomAD, ClinVar, Omim, HGMD, RefSeq y DBSNP, lo que garantiza clasificaciones de variantes de alta confianza. Además, varias herramientas de predicción están integradas en la clasificación de variantes, como SIFT, PolyPhen, MutationTaster, AION, SpliceFinder, etc. Todas las métricas de evaluación de calidad están disponibles a pedido. En caso de que no se obtengan datos de regiones objetivo genómicas específicas dentro de un panel, se le notificará.

    Haga clic en el icono para obtener más información sobre BIOINFORMÁTICA.

    REQUISITOS DE LA MUESTRA

    • Sangre (2-5 ml EDTA-sangre)
    • ADN (mínimo 3 µg)
    • Saliva (mínimo 2mL)

    ESPECIFICACIONES DE PRUEBA

    La prueba se realiza como un extracto de datos (panel dirigido virtual) a partir de datos completos del exoma.

    Química: Twist Biosystems Human Core Exoma

    Hardware: Secuenciador Illumina Novaseq 6000

    Procesamiento de datos: una canalización bioinformática interna realiza llamadas variables y llamadas de filtrado

    Métricas: Promedio de profundidad de lectura >100 veces. En la cobertura objetivo, >97 % a una profundidad de lectura >20 veces mayor.

    TÉRMINOS Y CONDICIONES

    Al solicitar un análisis en Amplexa Genetics A/S, el solicitante confirma haber obtenido el consentimiento informado necesario para la realización de los análisis solicitados y acepta los Términos y condiciones de Amplexa Genetics. Una solicitud impresa o un correo electrónico que indique el estudio específico junto con la recepción de una muestra se considera una orden para realizar el análisis.

     
    A partir del día de recepción del pedido, el plazo de entrega es de cinco semanas.