•   ES

    • La causa más común de discapacidada intelectual hereditaria es

    el sindrome de X fragil

    PRUEBA DE PORTADOR LIGADA AL CROMOSOMA ”X”

    La prueba de portador ligado al cromosona X es una prueba genética específica para mujeres que quieren quedarse embarazadas.

    Es un panel de cribado genético que contiene 12 genes asociados a enfermedades recesivas asociadas específicamente al cromosoma X. La prueba de portadora ligada al X cromosoma revela si la mujer esportadora de estas enfermedades genéticas y, por lo tanto, si corre el riesgo de transmitirlas a sus hijos.

    Se necesitan dos copias de las mutaciones recesivas para causar la enfermedad, estas son más significantes en los niños varones.


    LA PRUEBA DE PORTADOR LIGADO AL X INCLUYE:

    El panel degenes portadores vinculados al cromosoma X también se incluye en el panelGenes4Life mucho más grande, pero se puede comprar individualmente si solo losgenes del panel portadores vinculados al cromosoma X son de interés. El panelde genes consta de 12 genes que causan enfermedades hereditarias recesivasligadas al cromosoma X:

    • ABCD1
    • CHM
    • COL4A5
    • DMD
    • AED
    • F8
    • F9
    • FHL1
    • FMR1
    • SBA
    • DNI
    • RS1

     ¿POR QUÉ ELEGIR LA PRUEBA DE PORTADOR LIGADO AL X QUE AMPLEXA GENETICS PARA SU PACIENTE?

    • El panel incluye 12 genes ligados al X cromosoma
    • Secuenciación de regiones codificantes +/- 10 bases intrónicas flanqueantes
    • ≥99% de los genes objetivo cubiertos en ≥20x secuenciados por secuenciación de próxima generación
    • FMR1 se analiza para la expansión de repeticiones CGG con TP-PCR
    • Permite que los SNV de calidad sean verificados por la secuenciación de Sanger

    ENFERMEDADES RELACIONADAS CON LOS GENES ANALIZADOS EN LA PRUEBA DE PORTADOR LIGADO AL CROMOSOMA X.


    Enfermedades genéticas:  Síndrome X Frágil. Genes afectados: FMR1, Gene ID: 2332. Técnica de análisis: PCR (TP-PCR).

    Prevalencia:1 en 4000 niños y 1 en 5000-8000 niñas nacen con la enfermedad. En los niños afectados, el 60% están diagnosticados con trastornos del espectro autista y el 90% tienen discapacidad intelectual: en las niñas afectadas, el 30% tienen discapacidad intelectual. Para las personas con FXS, los trastornos de ansiedad ocurren entre el 70 y el 80% en todos los casos.

     

    Enfermedades genéticas: Adrenoleucodistrofia. Genes afectados: ABCD1, Gene ID: 215. Técnica de análisis: NGS.

    Prevalencia: es el trastorno peroxisomal más frecuente, con una prevalencia al nacer estimada de 1/17.000 (hombres y mujeres).

     

    Enfermedades genéticas: Coroideremia. Genes afectados: CHM, ID de gen: 1121. Técnica de análisis: NGS.

    Prevalencia: La prevalencia se estima entre 1/50.000-1/100.000

     

    Enfermedades genéticas: Síndrome de Alport. Genes afectados: COL4A5, ID de gen: 1287. Técnica de análisis: NGS.

    Prevalencia: Se desconoce la prevalencia mundial del síndrome de Alport (AS). La prevalencia al nacer en Finlandia se estima en1/53.000. En los EE. UU., el síndrome de Alport supuestamente representa hasta el 2 % de los casos nuevos de ESRD pediátrica.

     

    Enfermedades genéticas: Distrofia muscular de Duchenne(DMD). Genes afectados: DMD, ID de gen: 1756. Técnica de análisis: NGS.

    Prevalencia: la DMD afecta principalmente a los hombres con una prevalencia estimada denacimientos masculinos de 1/3,500-1/9,300.

     

    Enfermedades genéticas: Displasia ectodérmica hipohidrótica. Genes afectados: EDA, IDde gen: 1896. Técnica de análisis: NGS.

    Prevalencia: HED tiene una prevalencia de aproximadamente 1/15.000. El síndrome CST es el subtipo más frecuente (80% de los casos), con una incidencia en varones de1/50.000 a 1/100.000 nacimientos

     

    Enfermedades genéticas: Hemofilia A (HEMA). Genes afectados:F8, ID de gen: 2157. Técnica de análisis: NGS.

    Prevalencia: La prevalencia se estima en alrededor de 1 en 6.000 hombres. Afecta principalmente a los hombres, pero las mujeres también pueden presentar síntomas con un cuadro clínico generalmente más leve.

     

    Enfermedades genéticas: Hemofilia B (HEMB). Genes afectados: F9, ID de gen: 2158. Técnica de análisis: NGS.

    Prevalencia: se estima en torno a 1 de cada 30.000 varones.

     

    Enfermedades genéticas: distrofia muscular de Emery-Dreifuss 6. Genes afectados: FHL1, ID de gen: 2273, 3423. Técnica de análisis: NGS. 

    Prevalencia: se estima en 1 en 400.000.

     

    Enfermedades genéticas: enfermedad de Fabry. Genes afectados: GLA. ID de gen: 2717. Técnica de análisis: NGS.

    Prevalencia: en todo el mundo, la prevalencia media al nacer es de aproximadamente 1/15.000.

     

    Enfermedades genéticas: Retinosquisis1, ligada al cromosoma X, juvenil (RS1) Genes afectados: RS1, Gene ID: 6247. Técnica de análisis: NGS.

    Prevalencia: Se estima que la prevalencia de la retinosquisis ligada al cromosoma X oscila entre 1/5.000 y 1/25.000 hombres en todo el mundo.


    REQUISITOS DE LA MUESTRA

    • Sangre (2-5 ml EDTA-sangre),
    • Muestra de saliva en solución de conservación (mínimo 2 mL)o
    • ADN (mínimo 3 µg)

    ¿CÓMO HACER LA PRUEBA?





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