GENES2LIFE

Genes2Life es una prueba genética para personas que quieren un embarazado. El panel Genes2Life consta de 93 genes asociados con enfermedades recesivas. El panel está diseñado específicamente para investigar enfermedades que son tratables y, por lo tanto, es útil para los parejas que buscan un embarazo sin la ayuda de un donante. 

ENFERMEDAD GENÉTICA RECESIVA

Dos copias del mismo gen mutado, una en la mujer y otra en el hombre, causan la enfermedad.

Genes2Life se actualiza periódicamente de acuerdo con las recomendaciones y los conocimientos más recientes obtenidos en el campo de las enfermedades genéticas. El panel de Genes2Life se basa en las recomendaciones del ACOG (Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos).

• Probabilidad de portador: 1 en 100 parejas en riesgo

• Características y síntomas relacionados con una enfermedad conocida

• Tener un efecto perjudicial en la calidad de vida

• Puede dañar la capacidad física y mental

• Requieren intervención quirúrgica o médica

• Enfermedad de aparición temprana

• Se puede diagnosticar prenatalmente

Referencia: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28697118/

TIPO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS INVESTIGADAS CON GENES2LIFE:

 

Enfermedad: Atrofia Muscular Espinal
Estadisticas: 1 en 6,000 - 10,000 niños nacen con esta enfermedad. En el Reino Unido aproximadamente 2,000 - 2,500 niños y adultos viven con SMA.

Enfermedad: Fibrosis Quistica
Estadisticas: Aproximadamente 1 en 30 personas son portadores sanos de fibrosis quistica sin saberlo. En Dinamarca, 1-2 niños nacen con fibrosis quistica cada mes. Esto representa que aproximadamente 150,000 personas en Dinamarca tiene la enfermedad.

Enfermedad: Lisosomales como Tay-Sachs, Sandhoffs, Niemann, Gaucher, Mannosidose, Fukosidose, Sialidose, Hurlers, Hunter, Sanfilipos, Morqueios, I-cell, Cystinose, Sallas, Wolmans.
Estadisticas: Existen aproximadamente 70 diferentes tipos de enfermedades liposomales cada una de ellas es muy rara, pero estas puede afectar alrededor de 1 en 5000-8000 recien nacidos. Cada año, alrededor de 10 niños nacen con uno de estos diagnosticos en Dinamarca.

Referencia: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES