Quiero tener un hijo con la ayuda de un donador.
Soy soltero(a)
GENES4LIFE
Genes4Life es una prueba genética utilizada para investigar, si existe riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Las enfermedades hereditarias se heredan através del material genético, de una generación a la siguiente. En algunos casos, las condiciones pueden “saltar” una generación y heredarse en la siguiente; esto sucede en trastornos con herencia recesiva. La herencia recesiva significa que una persona puede portar mutaciones relacionadas con enfermedades sin ser consciente de ellas.
ENFERMEDAD GENÉTICA RECESIVA
Dos copias del mismo gen mutado, uno en la mujer y otro en el hombre, causan la enfermedad.
GENES4LIFE
RANGO:
PROBABILIDAD DE RIESGO:
ENFERMEDADES INVESTIGADAS:
TIEMPO DE RESPUESTA:
NGS extendido, incluye Genes2Life
430 genes
2 de cada 100 parejas en riesgo
+400 enfermedades
25 dias laborables
Proveemos conocimiento sobre 430 genes relacionados con enfermedades raras de herencia recesiva.
Estudiamos más de 100 enfermedades de alta prevalencia y más de 400 enfermedades de baja prevalencia por herencia recesiva.
/ Prevalencia en medicina: es una medida del numero total de personas en un grupo específico, que tienen (o han tenido) una determinada enfermedad, condición ó factor de riesgo en un momento determinante ó durante un período de tiempo determeinado /
Referencia: https://www.medicinenet.com/prevalence/definition.htm
TIPOS DE ENFERMEDADES GENETICAS INVESTIGADAS CON GENES4LIFE:
PREVALENCIA BAJA.
Enfermedad: Esclerosis Lateral Amiotrófica Juvenil.
Estadisticas: Se desconoce la prevalencia y la incidencia de la JALS. Hasta la fecha se ha registrado un número reducido de casos. La enfermedad se ha descubierto en varios grupos étnicos.
Enfermedad: Sindrome de Bloom.
Estadisticas: La prevalencia general del Síndrome de Bloom (SB) es desconocida, en la población judía asquenazí se estima en aproximadamente 1/48000 nacimientos. Una mutación conocida como BLMAsh, esta presente en aproximadamente 1 de cada 100 individuos judios de origen Askenazi. Se han descrito mutaciones en poblaciones de origen hispano.
Enfermedad: Síndrome Triple A.
Estadisticas: Su prevalencia es desconocida, pero se han publicado menos de 100 casos desde su primera aparición en 1978.
Referencia: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
PREVALENCIA ALTA.
Enfermedad: Atrofia Muscular Espinal
Estadisticas: 1 en 6000-10000 niños nacen con esta enfermedad. En el Reino Unido aproximadamente 2000-2500 niños y adultos viven con SMA.
Enfermedad: Fibrosis Quistica
Estadisticas: Aproximadamente 1 en 30 personas son portadores sanos de fibrosis quistica sin saberlo. En Dinamarca, 1-2 niños nacen con fibrosis quistica cada mes. Esto representa que aproximadamente 150,000 personas en Dinamarca tiene la enfermedad.
Enfermedad: Lisosomales como Tay-Sachs, Sandhoffs, Niemann, Gaucher, Mannosidose, Fukosidose, Sialidose, Hurlers, Hunter, Sanfilipos, Morqueios, I-cell, Cystinose, Sallas, Wolmans.
Estadisticas: Existen aproximadamente 70 tipos diferentes de enfermedades liposomales cada una de ellas es muy rara, pero estas puede afectar alrededor de 1 en 5000-8000 recien nacidos. Cada año, alrededor de 10 niños nacen con uno de estos diagnosticos en Dinamarca.
Referencia: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
HAZTE LA PRUEBA ANTES:
- Tratar de quedar embarazada.
- Iniciar un tratamiento de fertilización asistida.
- Iniciar un tratamiento con óvulos o semen de un donante. Tanto el paciente como el donante pueden ser portadores sanos de enfermedades con una mutación genética en el mismo gen.
¿CÓMO HACER LA PRUEBA?
