Migraña Hemipléjica Familiar (FHM)
La Migraña Hemipléjica Familiar (FHM, por sus siglas en inglés) es un subtipo raro de migraña con un aura que incluye debilidad motora completamente reversible, alteración visual, pérdida sensorial y disfasia. Estos síntomas neurológicos pueden durar unas pocas horas o varios días.
La FHM hereditaria generalmente es causada por mutaciones en los genes ATP1A2, CACNA1A o SCN1A, heredados de manera autosómica dominante. Según el patrón de herencia, la mayoría de las personas diagnosticadas con FHM tienen un padre afectado.
Las pruebas genéticas para estos genes se pueden usar para confirmar el diagnóstico de FHM, lo que puede ser muy útil en medicina de precisión.
Amplexa Genetics ofrece soluciones de cribado para estos genes implicados en la FHM.
CONTENIDO DEL PANEL
Amplexa Genetics ofrece una solución de detección para las mutaciones genéticas involucradas en la migraña hemipléjica familiar con un panel que consta de 4 genes. Los genes se basan en evidencia clínica, publicaciones científicas, base de datos de mutación de genes humanos (HGMD) y herencia mendeliana en línea en hombres (OMIM).
El panel se evalúa y actualiza periódicamente. Para ver el panel completo, haga clic en el icono de abajo.
TÉCNICA DE ANÁLISIS
El panel de migraña hemipléjica familiar se realiza utilizando la secuenciación de próxima generación (NGS), una técnica avanzada que ofrece un descifrado profundo y a gran escala del genoma. La técnica ha revolucionado la genética al permitir diferentes enfoques para la secuenciación escalable de alto rendimiento.Haga clic en el icono para obtener más información sobre NGS.
BIOINFORMÁTICA
Los paneles pueden incluir regiones codificantes, no codificantes y reguladoras del genoma, secuenciadas a una profundidad mínima de 20. Todas las regiones codificantes se analizan a +/- 10 pares de bases desde el límite exón-intrón.Los datos se analizan y anotan con nuestra canalización computacional de última generación desarrollada internamente, que integra algoritmos de aprendizaje automático de alta tecnología con soluciones de software estándar de la industria para ofrecer el análisis de datos más completo. A lo largo del flujo de trabajo, los rigurosos pasos de control de calidad garantizan resultados consistentes, válidos y precisos. Una gran cantidad de bases de datos profesionales y seleccionadas están integradas en nuestra canalización, incluidas, entre otras, gnomAD, ClinVar, Omim, HGMD, RefSeq y DBSNP, lo que garantiza clasificaciones de variantes de alta confianza. Además, varias herramientas de predicción están integradas en la clasificación de variantes, como SIFT, PolyPhen, MutationTaster, AION, SpliceFinder, etc. Todas las métricas de evaluación de calidad están disponibles a pedido. En caso de que no se obtengan datos de regiones objetivo genómicas específicas dentro de un panel, se le notificará.
Haga clic en el icono para obtener más información sobre BIOINFORMÁTICA.
REQUISITOS DE LA MUESTRA
- Sangre (2-5 ml EDTA-sangre)
- ADN (mínimo 3 µg)
- Saliva (mínimo 2mL)
ESPECIFICACIONES DE PRUEBA
La prueba se realiza como un extracto de datos (panel dirigido virtual) a partir de datos completos del exoma.Química: Twist Biosystems Human Core Exoma
Hardware: Secuenciador Illumina Novaseq 6000
Procesamiento de datos: una canalización bioinformática interna realiza llamadas variables y llamadas de filtrado
Métricas: Promedio de profundidad de lectura >100 veces. En la cobertura objetivo, >97 % a una profundidad de lectura >20 veces mayor.
TÉRMINOS Y CONDICIONES
Al solicitar un análisis en Amplexa Genetics A/S, el solicitante confirma haber obtenido el consentimiento informado necesario para la realización de los análisis solicitados y acepta los Términos y condiciones de Amplexa Genetics. Una solicitud impresa o un correo electrónico que indique el estudio específico junto con la recepción de una muestra se considera una orden para realizar el análisis.
A partir del día de recepción del pedido, el plazo de entrega es de cinco semanas.
