NEUROLOGÍA
EPIDASD, 599 GENES
EPIDASD significa Epilepsia - Discapacidad intelectual - Trastorno del espectro autista.La epilepsia es uno de los grupos más comunes de trastornos neurológicos caracterizados por una actividad cerebral anormal que conduce a ataques epilépticos recurrentes y períodos de comportamiento inusual.
Discapacidad intelectual es un término utilizado para los trastornos del neurodesarrollo caracterizados por un funcionamiento cognitivo limitado, habilidades motoras y sociales y capacidad de comunicación.
Los trastornos del espectro autista son un grupo de afecciones neurológicas caracterizadas por problemas de socialización, comportamientos repetitivos e interacciones de comunicación.
Amplexa Genetics ofrece una solución de detección para las condiciones descritas por el panel EPIDASD que consta de 599 genes.
MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR
La migraña hemipléjica familiar (FHM, por sus siglas en inglés) es un subtipo raro de migraña con un aura que incluye debilidad motora completamente reversible, alteración visual, pérdida sensorial y disfasia. La FHM hereditaria generalmente es causada por mutaciones en los genes ATP1A2, CACNA1A o SCN1A.Amplexa Genetics ofrece soluciones de cribado para estos genes implicados en la FHM.
EPILEPSIA INFANTIL, 110 GENES
El panel de Epilepsia Infantil es relevante en los casos en que la epilepsia es el síntoma principal. El 25% de los casos de epilepsia debutan en la infancia, especialmente en la primera infancia. El panel de epilepsia infantil incluye más de 100 genes implicados en el desarrollo de la epilepsia de inicio temprano, encefalopatía epiléptica o encefalopatía epiléptica del desarrollo.El panel se evalúa y actualiza con frecuencia. La versión actual contiene 110 genes.
DISPLASIA CORTICAL FOCAL, 21 GENES
La displasia cortical focal (FCD) es una formación anormal de un área focal en el cerebro y representa la etiología más común en las epilepsias focales médicamente refractarias en la población pediátrica.Amplexa Genetics ofrece la detección de genes previamente descritos como involucrados en el desarrollo de epilepsia focal debido a FCD. Este panel también es relevante para la prueba de mosaicismo genético en biopsias cerebrales de pacientes con epilepsia focal que han sido sometidos a tratamiento quirúrgico.
Se han observado mutaciones de mosaico somático en FCD tipo 2 en un subconjunto significativo de pacientes.
MALFORMACIÓN CEREBRAL, 821 GENES
Malformación cerebral es un término común para las condiciones en las que el cerebro no se ha desarrollado adecuadamente durante el embarazo. La mayoría de estos problemas en la estructura del cerebro están asociados con problemas neurológicos y de desarrollo. La severidad de los efectos se correlaciona con la severidad de los problemas estructurales. Las pruebas genéticas pueden ayudar a establecer la etiología y el mecanismo de la enfermedad y, en ciertos casos, permitir un tratamiento más específico. Amplexa Genetics ofrece una solución de detección de malformaciones cerebrales con un panel diseñado que consta de 821 genes.
ANÁLISIS FRÁGIL X RETRASO MENTAL 1, FMR1
El síndrome de X frágil se caracteriza por problemas de desarrollo que incluyen problemas de aprendizaje, problemas de comunicación, interacciones sociales y deterioro cognitivo. El síndrome del cromosoma X frágil es causado por una mutación en el gen del retraso mental del cromosoma X frágil 1 (FMR1). La proteína codificada por FMR1 es importante para mantener una función normal de las sinapsis en el sistema nervioso.Amplexa Genetics ofrece la detección del gen FMR1 a todos, incluidos aquellos que sospechan tener una premutación en el gen FMR1.