Displasia Cortical Focal (FCD)

La Displasia Cortical Focal (FCD) es una formación anormal de un área focal en el cerebro y representa la etiología más común en las epilepsias focales médicamente refractarias en la población pediátrica. Las epilepsias focales se caracterizan por convulsiones que
surgen de una parte específica del cerebro. Las convulsiones focales representan alrededor del 60% de todas las convulsiones epilépticas.
 
El tratamiento de la FCD depende de la gravedad de la epilepsia y de la respuesta a los medicamentos anticonvulsivos. La FCD se puede tratar con medicamentos, ocasionalmente con dieta o estimulación nerviosa. Sin embargo, a menudo se requiere tratamiento quirúrgico, especialmente si la
afección se debe a una cicatriz u otra lesión en el cerebro.
 
Amplexa Genetics ofrece la detección de los genes descritos anteriormente como implicados en el desarrollo de la epilepsia focal debida a la FCD. Este panel también es relevante para la prueba de mosaicismo genético en biopsias cerebrales de pacientes con epilepsia focal que han sido sometidos a tratamiento quirúrgico. Se han observado mutaciones de mosaico somático en FCD tipo 2 en un subconjunto significativo de pacientes.

TÉCNICA DE ANÁLISIS

El panel de displasia cortical focal se realiza utilizando secuenciación de próxima generación (NGS), una técnica avanzada que ofrece un descifrado profundo y a gran escala del genoma. La técnica ha revolucionado la genética al permitir diferentes enfoques para la secuenciación escalable de alto rendimiento.

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BIOINFORMÁTICA

Los paneles pueden incluir regiones codificantes, no codificantes y reguladoras del genoma, secuenciadas a una profundidad mínima de 20. Todas las regiones codificantes se analizan a +/- 10 pares de bases desde el límite exón-intrón.

Los datos se analizan y anotan con nuestra canalización computacional de última generación desarrollada internamente, que integra algoritmos de aprendizaje automático de alta tecnología con soluciones de software estándar de la industria para ofrecer el análisis de datos más completo. A lo largo del flujo de trabajo, los rigurosos pasos de control de calidad garantizan resultados consistentes, válidos y precisos. Una gran cantidad de bases de datos profesionales y seleccionadas están integradas en nuestra canalización, incluidas, entre otras, gnomAD, ClinVar, Omim, HGMD, RefSeq y DBSNP, lo que garantiza clasificaciones de variantes de alta confianza. Además, varias herramientas de predicción están integradas en la clasificación de variantes, como SIFT, PolyPhen, MutationTaster, AION, SpliceFinder, etc. Todas las métricas de evaluación de calidad están disponibles a pedido. En caso de que no se obtengan datos de regiones objetivo genómicas específicas dentro de un panel, se le notificará.

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ESPECIFICACIONES DE PRUEBA

La prueba se realiza como un extracto de datos (panel dirigido virtual) a partir de datos completos del exoma.

Química: Twist Biosystems Human Core Exoma

Hardware: Secuenciador Illumina Novaseq 6000

Procesamiento de datos: una canalización bioinformática interna realiza llamadas variables y llamadas de filtrado

Métricas: Profundidad de lectura promedio >1000 veces. En cobertura objetivo ~100%. Con una profundidad de lectura de >1000 veces, se puede detectar un mosaicismo de hasta un nivel del 1 %.

TÉRMINOS Y CONDICIONES

Al solicitar un análisis en Amplexa Genetics A/S, el solicitante confirma haber obtenido el consentimiento informado necesario para la realización de los análisis solicitados y acepta los Términos y condiciones de Amplexa Genetics. Una solicitud impresa o un correo electrónico que indique el estudio específico junto con la recepción de una muestra se considera una orden para realizar el análisis.

 
A partir del día de recepción del pedido, el plazo de entrega es de cinco semanas.