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compatible con tu paciente
GENES4LIFE
Genes4Life es una prueba genética para personas que quieren lograr un embarazo. El panel Genes4Life consta de 430 genes asociados con más de 400 enfermedades hereditarias. Todas las enfermedades recesivas cubiertas por Genes4Life han sido seleccionadas debido a su prevalencia en 1 de cada 100 nacidos vivos. Además, se incluyen muchos genes recesivos asociados con la infertilidad.Como las enfermedades son recesivas y es común portar uno o más de los alelos que causan la enfermedad, la prueba Genes4Life se utiliza mejor para detectar la compatibilidad de la pareja. Al evaluar a ambos individuos, la prueba puede garantizar que no haya dos copias del mismo gen que causa la enfermedad. Esto es especialmente útil para los padres cuando seleccionan donantes para tratamientos de fertilidad. Para las parejas que buscan un tratamiento de fertilidad sin donantes, recomendamos la prueba Genes2Life, ya que solo detecta enfermedades que son tratables.
El panel Genes4Life incluye los genes de prueba Genes2Life y X-Linked Carrier, así como muchos otros. El panel se actualiza periódicamente de acuerdo con las últimas recomendaciones y conocimientos obtenidos en el campo de las enfermedades genéticas.
TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS QUE INVESTIGAMOS CON GENES4LIFE:
Aportamos conocimientos sobre 430 genes relacionados con enfermedades de herencia recesiva. Estudiamos más de 100 enfermedades de alta prevalencia y más de 400 enfermedades de baja prevalencia.
/La prevalencia en medicina, es una medida del número total de personas en un grupo específico que tienen (o han tenido) una determinada enfermedad, condición o factor de riesgo en un momento específico o durante un período determinado/
Referencia: https://www.medicinenet.com/prevalence/definition.htm
PREVALENCIA BAJA.
Enfermedad: Esclerosis Lateral Amiotrófica Juvenil.
Estadisticas: Se desconoce la prevalencia y la incidencia de la JALS. Hasta la fecha se ha registrado un número reducido de casos. La enfermedad se ha descubierto en varios grupos étnicos.
Enfermedad: Sindrome de Bloom.
Estadisticas: La prevalencia general del Síndrome de Bloom (SB) es desconocida, en la población judía asquenazí se estima en aproximadamente 1/48000 nacimientos. Una mutación conocida como BLMAsh, esta presente en aproximadamente 1 de cada 100 individuos judios de origen Askenazi. Se han descrito mutaciones en poblaciones de origen hispano.
Enfermedad: Síndrome Triple A.
Estadisticas: Su prevalencia es desconocida, pero se han publicado menos de 100 casos desde su primera aparición en 1978.
Referencia: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
PREVALENCIA ALTA.
Enfermedad: Atrofia Muscular Espinal
Estadisticas: 1 en 6000-10000 niños nacen con esta enfermedad. En el Reino Unido aproximadamente 2000-2500 niños y adultos viven con SMA.
Enfermedad: Fibrosis Quistica
Estadisticas: Aproximadamente 1 en 30 personas son portadores sanos de fibrosis quistica sin saberlo. En Dinamarca, 1-2 niños nacen con fibrosis quistica cada mes. Esto representa que aproximadamente 150,000 personas en Dinamarca tiene la enfermedad.
Enfermedad: Lisosomales como Tay-Sachs, Sandhoffs, Niemann, Gaucher, Mannosidose, Fukosidose, Sialidose, Hurlers, Hunter, Sanfilipos, Morqueios, I-cell, Cystinose, Sallas, Wolmans.
Estadisticas: Existen aproximadamente 70 tipos diferentes de enfermedades liposomales cada una de ellas es muy rara, pero estas puede afectar alrededor de 1 en 5000-8000 recien nacidos. Cada año, alrededor de 10 niños nacen con uno de estos diagnosticos en Dinamarca.
GENES4LIFE
TIPO DE PRUEBA:
RANGO:
PROBABILIDAD DE RIESGO:
ENFERMEDADES INVESTIGADAS:
TIEMPO DE RESPUESTA:
RANGO:
PROBABILIDAD DE RIESGO:
ENFERMEDADES INVESTIGADAS:
TIEMPO DE RESPUESTA:
NGS extendido, incluye Genes2Life
430 genes
2 de cada 100 parejas en riesgo
+400 enfermedades
25 dias laborales
Las pruebas
genéticas juegan un papel esencial en los tratamientos de fertilidad. Una de
las razones por las que los tratamientos de fertilidad pueden fallar es la
presencia de mutaciones genéticas que pueden conducir a abortos repetidos y
tratamientos fallidos. 78 de 100
casos analizados en Amplexa Genetics con GENES4LIFE fueron aprobados para donación. En
78 de 100 casos analizados con GENES4LIFE no se encontraron mutacione en 430 genes reponsables de enfermedades raras de herencia recesiva. Tanto el paciente
como el donante son compatibles.
RECOMENDAMOS ESTA PRUEBA:
- Para parejas que intentan quedar embarazadas con ayuda de un donante de óvulos o esperma.
- Antes de iniciar el tratamiento con óvulos o semen de donante.
¿CÓMO HACER LA PRUEBA?
