La prueba de donadores
determina mutaciones en los genes responsables
de la atrofia musculo espinal
Tu puedes ser
un donador de esperma.
Ofrecemos
pruebas para donadores especificos:
Judios, Canadienses franceses
TAMIZAJE DE DONANTE DE ESPERMA
La detección de donantes de esperma es una prueba genética básica, para las personas que desean donar esperma para su uso en tratamientos de embarazo asistido.La prueba detecta mutaciones genéticas asociadas con enfermedades recesivas prevalentes. Como algunas mutaciones genéticas son específicas de algunos grupos étnicos, Amplexa Genetics ofrece paneles de selección de donantes de esperma personalizados más allá del panel estándar. Estos paneles personalizados consideran las mutaciones genéticas específicas de cada grupo étnico. Por lo tanto, la prueba es individual y los genes específicos y la cantidad de genes examinados pueden variar de un caso a otro.
Esta evaluación proporciona conocimientos cruciales, evitando cualquier riesgo asociado con el uso del donante para futuros tratamientos de fertilidad. Conocer los riesgos genéticos subyacentes de un posible donante, puede ayudar a la clínica a tomar decisiones informadas y excluir los posibles factores de riesgo del programa de donantes.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Las enfermedades hereditarias, se heredan a través del material genético, de una generación a la siguiente. En algunos casos, las condiciones pueden “saltar”una generación y heredarse en la siguiente; esto sucede en enfermedades con herencia recesiva. La herencia recesiva significa que una persona puede portar mutaciones relacionadas con enfermedades sin ser consciente de ellas.
ENFERMEDAD GENÉTICA RECESIVA
Dos copias del mismo gen mutado, uno en la mujer y otro en el hombre, causan la enfermedad.
ALGUNOS DE LOS GENES ESTUDIADOS Y SU ALTA INCIDENCIA
Enfermedad: Atrofia Muscular Espinal. Genes: SMN1.
Estadisticas: 1 en cada 6000-10000 niños nacen con la enfermedad. En el Reino UNido aproximadamente 2000-5000 niños y adultos viven con SMA.
Enfermedad: Fibrosis Quistica. Genes: CFTR.
Estadisticas: Aproximadamente 1 de cada 30 personas son portadores sanos de fibrosis quistica sin saberlo. En Dinamarca, 1-2 niños nacen con fibrosis quistica cada mes. Esto representa que aproximadamente 150000 personas en Dinamarca tienen la enfermedad.
Enfermedad: Sordera genética no sindrómica. Genes: GJB2, GJB6, DFNB1.
Estadisticas: 1 de cada 1000 niños nacen con perdida auditiva profunda y 1 de cada 700 niños nacen con perdida auditiva severa.
Enfermedad: Sindrome de X frágil. Genes: HEXA
Estadisticas: La prevalencia estimada es de aproximadamente 1 en 2400 a 1 en 6000, aunque puede variar en función de la zona geográfica en la que se realice el estudio. En varones, la enfermedad aparece durante la infancia, con retraso de los hitos del desarrollo motor.
Referencia: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
NUESTROS RESULTADOS:
5 de cada 100 candidatos a donantes analizados en Amplexa Genetics, con las pruebas de detección de donantes fueron descalificados como donantes.
AMPLEXA OFRECE:
- Prueba de detección para donantes de esperma judíos y francocanadienses
- Una secuenciación del exoma completo de los donantes de esperma, incluido el análisis de las regiones de codificación completas y, además, los límites entre el exón y el intrón para garantizar que el análisis incluya mutaciones potenciales en los sitios de empalme. Por lo tanto, la prueba no es simplemente un análisis de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), sino un verdadero análisis de exoma completo
- Interpretaciones de variantes de secuencia siguiendo los estándares y directrices establecidos por el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica así como por la Asociación de Patología Molecular. En base a esto, Amplexa Genetics informa las siguientes clases de enfermedades:
- Clase 4 - Probablemente patogénico
- Clase 5 - Patógeno
- Enfoque de panel de genes que incluye un análisis genético completo de todos los genes relevantes y sus sitios de empalme adyacentes. Debido al enfoque del panel de genes, no podemos garantizar un análisis posterior en caso de eventos adversos
Referencia: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25741868/
Recomendamos esta prueba:
-EN LA EVALUACIÓN DE CANDIDATOS A DONADORES DE ESPERMA-
¿CÓMO HACER LA PRUEBA?
