ÆGDONORSCREENING
Ægdonorscreening er en test for par, der ønsker graviditet med hjælp fra en ægdonor og IVF behandling. Testen bruges til at undersøge genetiske mutationer, der overføres fra en ægdonor til børnene og forårsager arvelige sygdomme.

ARVELIGE SYGDOMME

Arvelige sygdomme nedarves gennem genetisk materiale fra en generation til en anden. Der findes forskellige typer af arvelige sygdomme. I denne analyse fokuserer vi på to typer:
 

1. RECESSIV GENETISK SYGDOM

To kopier af det samme muterede gen, en i kvinden og en i manden, forårsager sygdommen.

2. X-LINKED RECESSIV ARVELIG SYGDOM

Hos drenge: En kopi af det muterede gen er tilstrækkeligt til at forårsage sygdommen.

Hos piger: To kopiere af det muterede gen er nødvendigt for at forårsage sygdommen, men det er mere sandsynligt, at kvinden kun arver én kopi af det muterede gen og bliver en sund bærer.

ANALYSEREDE GENER OG FOREKOMST AF DE RELATERTE SYGDOMME:

Beslægtede Sygdomme: Spinal muskulatrofi (muskelsvind). Gen: SMN1
Statistikker: Ca. 1 ud af 6000-10000 børn bliver født med sygdommen.I United Kingdom lever ca. 2000-2500 børn og voske med SMA.

Beslægtede Sygdomme: Cystisk fibrose. Gen: CFTR
Statistikker: Ca. 1 ud af 30 personer er raske bærere af cystisk fibrose uden at vide det. Der fødes 1-2 børn om måneden i Danmark med cystisk fibrose. Der svarer til ca. 150000 mennesker i Danmark.

Beslægtede Sygdomme: Non- syndromic genetic deafness. Gener: GJB2 + GJB6 (DFNB1)
Statistikker: 60-80% af tilfældene med tidligt indsættende høretab er af genetisk aprindelse. Mellem 1 ud af 1000 og 1 ud af 700 børn blev født med dybt eller alvorligt høretab.

Beslægtede Sygdomme: Fragile X  syndrom. Gen: FMR1
Statistikker: 1 ud af 4000 drenge og 1 ud af 5000-8000 piger er født med sygdommen. Hos ramte drenge er 60% diagnosticeret med autismespektrumforstyrrelser og 9+% har intellktuelle handicap. Hos ramte piger har 30% intellektuelle handicap. For personer med FXS, angstlidelser forekomme mellem 70-80% i alle tilfælde.

Reference: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN