Vi tilbyder en specifik donorscreeningstest
for jødiske og fransk-canadiske donorer
En donorscreeningstest kan diagnosticere
Spinal muskelatrofi
Du kan blive sæddonor
SÆDDONORSCREENING
Sæddonorscreening er en grundlæggende genetisk test for donorer. Testen undersøger, om der er genetiske mutationer i gener, der er ansvarlige for sjældne sygdomme med recessiv arv.Gener er udvalgt på grund af sygdommens høje forekomst i henhold til donorens etniske oprindelse, derfor kan antallet af undersøgte gener ændre sig. Hvis en donorkandidat er positiv for en mutation i 1 af de undersøgte gener, kan kandidaten ikke være donor.
ARVELIGE SYGDOMME
Arvelige sygdomme nedarves gennem vores genetiske materiale, fra generation til generation. I nogle tilfælde kan sygdomme "springe over" en generation og gå i arv i den næste; dette sker ved sygdomme med recessiv arv. Recessiv arv betyder, at en person kan bære sygdomsrelaterede mutationer uden at være klar over det.RECESSIV GENETISK SYGDOM
To kopier af det samme, muterede gen, et hos kvinden og et hos manden, forårsager sygdommen.
Forekomst indenfor lægevidenskaben er et udtryk for det samlede antal mennesker i en specifik befolkningsgruppe, som har - eller har haft - en given sygdom, tilstand eller risikofaktor på et bestemt tidspunkt eller i en given periode.
Reference: https://www.medicinenet.com/prevalence/definition.htm
DE HYPPIGST UNDERSØGTE GENER OG DERES HØJTE ASSOCIERTE:
Beslægtede Sygdomme: Spinal muskulatrofi (muskelsvind). Gen: SMN1Statistikker: Ca. 1 ud af 6000-10000 børn bliver født med sygdommen.I United Kingdom lever ca. 2000-2500 børn og voske med SMA.
Beslægtede Sygdomme: Cystisk fibrose. Gen: CFTR
Statistikker: Ca. 1 ud af 30 personer er raske bærere af cystisk fibrose uden at vide det. Der fødes 1-2 børn om måneden i Danmark med cystisk fibrose. Der svarer til ca. 150000 mennesker i Danmark.
Beslægtede Sygdomme: Non- syndromic genetic deafness. Gener: GJB2 + GJB6 (DFNB1)
Statistikker: 60-80% af tilfældene med tidligt indsættende høretab er af genetisk aprindelse. Mellem 1 ud af 1000 og 1 ud af 700 børn blev født med dybt eller alvorligt høretab.
Beslægtede Sygdomme: Tay-Sachs. Gen: HEXA
Statistikker: Forekomsten af sygdommen er 1 tilfælde pr. 320000 levendefødte. 100 gange mere almindelig blandt ashkenazi-jøder med frekvensen af bærere på omkring 1 ud af 30
Reference: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN
VORES RESULTATER:
5 ud af 100 donorkandidater analyseret i Amplexa med donorscreeningstest blev diskvalificeret som donorer.
5 ud af 100 donorkandidater analyseret i Amplexa med donorscreeningstest blev diskvalificeret som donorer.
FÅ FORETAGET EN TEST FØR:
- Du vælger en æg- eller sæddonor.
- Du forsøger at blive gravid med en donor.
AMPLEXA TILBYDER:
- Specifik sæddonor screeningstest for jødiske og fransk-canadiske donorer
- En hel exom-sekventering af sæddonorer inklusive analyse af hele kodende regioner og de yderligere exon-intron-grænser for at sikre, at der ikke er nogen mutationer i splejsningsstederne. Analysen er derfor ikke kun en enkelt nukleotidpolymorfi (SNP) analyse.
- I overensstemmelse med standarderne og retningslinjerne for fortolkning af sekvensvarianter fastsat af American College of Medical Genetics and Genomics og Association for Molecular Pathology, rapporterer Amplexa kun:
- Klasse 4 - Sandsynligvis sygdomsfremkaldende
- Klasse 5 - Patogen
- En genpaneltilgang der inkluderer en fuld genanalyse af de relevante gener og af de tilstødende splejsningssteder. Som en konsekvens af genpaneltilgangen kan vi ikke garantere senere analyse i tilfælde af uønskede hændelser.
Vi anbefaler testen:
- TIL EVALUERING AF SÆDDONORKANDIDATER -
HVORDAN GØR MAN?
