FRAGILT X SYNDROM

Fragilt X syndrom er karakteriseret ved udviklingsproblemer, herunder indlæringsvanskeligheder, kommunikationsproblemer, udfordringer ved sociale interaktioner og kognitiv svækkelse. Syndromet rammer mænd mere alvorligt end kvinder, da mutationen nedarves i et X-bundet dominant nedarvningsmønster.

Fragilt X syndrom skyldes en mutation i Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1) genet. Genproduktet er med til at oprette holde en normalfunktion af synapserne i nervesystemet. Mutationen fører til ekspansion af CGG trinukleotid repeat. Frekvensen af CGG segmentet er normalt på 5-40 repeats i FMR1 genet, men hos syge personer er forekomsten mere end 200 repeats. Ekspansionen medfører, at dannelse af genproduktet bliver fuldstændig hæmmet eller ekstrem reduceret. Forekomst af 55-200 repeats af CGG segmentet er defineret som præmutation i genet, og her vil de ramte personer have mildere symptomer af sygdommen.

Amplexa Genetics tilbyder genetisktest af FMR1 genet til alle, herunder personer, der har mistanke om at have en præmutation i genet. Derudover analyseres FMR1 genet hos kvinder, der ønsker at blive gravide med en sæddonor og hos kvinder, der ønsker at være ægdonor. Testning for frafilt X syndrom er også en del af vores større screeningspanel X-linked carrier testen.

ANALYSETEKNIK

REFERENCE OMRÅDE

FORDELE VED BRUG AF TP-PCR

• Øget klinisk nøjagtighed sammenlignet med Southern Blot

• Lav forekomst af totale mutationer detekteres

• Øget opløsning på kvindelig zygositet

• Gentagelser af AGG-afbrydelser detekteres

• Diagnostisk følsomhed på 100 %; Diagnostisk specificitet på 98,4 % og samlet nøjagtighed på 99 %

PRØVE KRAV

• Blod (2-5 ml EDTA-blod)

• DNA (minimum 3 µg)

• Spyt (minimum 2mL)

TESTSPECIFIKATIONER

Fragmentanalyse. Reagenserne udbyder en kun-PCR-brug baseret på Triplet Repeat Primed PCR (TP-PCR) designet til amplifikation og detektion af alle alleler inklusiv fuldmutationer.

Chemistry: AmplideX PCR/CE FMR1 Reagents, Asuragen

Hardware: SeqStudio Genetic Analyzer

Data processing: Data analyseres via Genemarker Software. En kontrolprøve, dannet ud fra fire forskellige prøver fra Coriell Institute med henholdsvis 20, 29/31, 53, 118 repeats, anvendes.

VILKÅR