TRIO EXOMANALYSE

Trio exom analyse af patient og forældre baseret på Next Generation Sequencing (NGS) muliggør en skarp tilgang til at identificere genetiske mutationer, der forårsager arvelige sygdomme. Denne analyse can anvendes til at identificere varianter nedarvet fra ens forældre, der kan føre til recessive eller dominante sygdomme. Derudover kan de novo varianter, som ses hos patienten og hos ingen af forældrene, blive detekteret. Trio exom analyse baseret på exomsekventering muliggør analyse af tusindvise gener for at identificere genetiske ændringer som for eksempel insertioner/deletioner, single nucleotide variansts (SNVs) og copy number variations (CNVs).
Den generelle diagnostiske udbytte af trio exom analyse er 5-10% højere sammenlignet med analyse af probanden alene.
Amplexa Genetics tilbyder trio exom analyse, og denne diagnostiske test kan justeres til specifikke, medicinske ønsker.

ANALYSETEKNIK

Trio exomanalyse udføres ved hjælp af Next Generation Sequencing (NGS), en avanceret teknik, der tillader dyb sekventering af enorme mængder DNA. Teknikken er en banebrydende teknologi inden for forskning i genetik og muliggør forskellige tilgange til high-throughput, skalerbar sekventering.

Følg linket nedenfor for mere information om NGS.

BIOINFORMATIK

Analysen kan inkludere både kodende, ikke-kodende og regulatoriske genomiske regioner sekventeret til en dybde på minimum 20. Alle kodende regioner analyseres +/- 10 basepar fra exon-intron grænsen.

Data analyseres og annoteres i vores state-of-the-art, lokalt udviklede bioinformatiske pipeline, hvor industristandard software og machine learning algoritmer integreres for at levere den mest omfattende dataanalyse. Igennem hele workflowet sikrer standardiserede kvalitetskontroller konsistente, valide og nøjagtige resultater. Et væld af professionelle, kurerede databaser er integreret i vores pipeline, herunder, men ikke begrænset til, gnomAD, ClinVar, Omim, HGMD, RefSeq og DBSNP. Det sikrer variantklassifikationer med høj sikkerhed. Desuden er flere analyseværktøjer integreret i variantklassifikationen, såsom SIFT, PolyPhen, MutationTaster, AION, SpliceFinder m.fl. Alle kvalitetsvurderingsmålinger er tilgængelige efter anmodning. I tilfælde af manglende indhentning af data fra specifikke genomiske målregioner inden for et panel vil du blive underrettet.

Klik på ikonet for mere information om BIOINFORMATIK.

KRAV FOR PRØVEMODTAGELSE

Blod (2-5 ml EDTA-blod)

DNA (minimum 3 µg)

Spyt (minimum 2mL)

TESTSPECIFIKATIONER

Testen udføres på data fra hele exomet.

Kemi: Twist Biosystems Human Core Exome

Hardware: Illumina Novaseq 6000 Sequencer

Databehandling: Variantopkald og filtrering udføres med en intern bioinformatisk pipeline.

Metrics: Gennemsnitlig læsedybde> 100 gange. Ved måldækning> 97% ved en> 20 gange læsedybde.

VILKÅR

Ved at bestille en analyse hos Amplexa Genetics A/S, bekræfter rekvirenten at have indhentet det nødvendige informerede samtykke til udførelsen af de anmodede analyser og accepterer vilkår og betingelser for Amplexa Genetics. En rekvisition i papirkopi eller en e-mail med angivelse af den specifikke analyse sammen med modtagelse af en prøve betragtes som en ordre til at foretage analysen.

Fra bestillingsdagen er omløbstiden 5 uger.