Jeg vil gerne være mor, men inden da vil jeg gerne vide, om jeg giver genetiske mutationer videre til mit kommende barn.
X-LINKED CARRIER TEST
X-linked carrier test er en test specifikt til kvinder, der ønsker at blive gravide. Testen bruges til at undersøge genetiske mutationer, der kan overføres fra mor til hendes børn og forårsage sygdom hos børnene.
De undersøgte genetiske mutationer er knyttet til X-kromosomet og forårsager sygdomme kendt som X-forbundne recessive arvelige sygdomme.
X-linked recessiv arvelig sygdom skyldes en mutation i et gen på X-kromosomet og rammer primært drenge. Da mænd har ét X- og ét Y-kromosom, (XY), har mænd, hvis X-kromosomet nedarves med en mutation i et gen, ikke et andet X-kromosom til at kompensere for mutationen, og de kan derfor blive påvirket af en sygdom.
Kvinder har derimod to X-kromosomer, (XX), og hvis ét af X-kromosomerne nedarves med en mutation i et gen, kan kvinder kompensere for mutationen med det andet X-kromosom og dermed være sunde bærere. Det er usandsynligt, at kvinder får to muterede kopier af genet, der forårsager sygdom - derfor bliver mænd meget hyppigere ramt af X-linked recessiv arvelig sygdom end kvinder.
X-LINKED RECESSIV GENETISK SYGDOM
Hos drenge: én kopi af det muterede gen er tilstrækkeligt til at forårsage sygdommenHos piger: to kopier af det muterede gen er nødvendige for at forårsage sygdommen; det er mere sandsynligt, at kvinden kun arver én kopi af det muterede gen og bliver rask bærer.
RETIDIG RÅDGIVNING HJÆLPER MED AT FOREBYGGE X-LINKED SYGDOM SOM:
- Adrenoleukodystrofi (ALD)
Choroideræmi
Alport syndrom
- Duchenne muskeldystrofi (DMD)
- Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
- Hæmofili A (HEMA)
- Hæmofili B (HEMB)
- Emery-Dreifuss muskeldystrofi 6
- Fragilt X syndrom
- Fabrys sygdom
- Retinoschisis 1, X-bundet, juvenil (RS1)
- BLIV TESTET, FØR DU FORSØGER AT BLIVE GRAVID -
HVORDAN GØR MAN?
