EPIDASD

EPIDASD er et screeningspanel for 599 forskellige gener relateret til epilepsi, udviklingshæmning og autismespektrumforstyrrelser.

Epilepsi er en fællesbetegnelse for en række neurologiske sygdomme, hvor den elektriske aktivitet i hjernen er forstyrret i et større eller mindre område. Forstyrrelserne fører til epileptiske anfald og perioder med abnormal adfærd; i nogle tilfælde påvirkes bevidstheden, så personen ikke er kontaktbar. Epilepsi skyldes enten medfødte, genetiske forandringer eller skade på hjernen.

Udviklingshæmning er en neurologisk udviklingssygdom som ses tidligt i barndommen. Sygdommen er ofte medfødt og karakteriseret ved en forsinket eller begrænset udvikling af evner og funktionsniveau. Denne begrænsede udvikling kan påvirke kognitive, sproglige, motoriske og sociale færdigheder.

Autismespektrumforstyrrelser er en gruppe neurologiske tilstande, der ses tidligt i barndommen. De er karakteriseret ved en svækket evne til at indgå i sociale og kommunikative interaktioner, indsnævrede interesseområder og repetitiv adfærd.

PANEL OVERSIGT

Amplexa Genetics tilbyder en genetisk test for ovenstående tilstande via EPIDASD genpanel, som består af 599 gener. Panelet er baseret på klinisk evidens, videnskabelige publikationer og diverse klinisk-genetiske databaser såsom Human Gene Mutation Database (HGMD) og Online Mendelian Inheritance in Men (OMIM).

Panelet evalueres og opdateres regelmæssigt. For mere information om panelets indhold, klik på ikonet GENLISTE.

ANALYSETEKNIK

EPIDASD udføres ved hjælp af Next Generation Sequencing (NGS), en avanceret teknik, der tillader dyb sekventering af enorme mængder DNA. Teknikken er en banebrydende teknologi inden for forskning i genetik og muliggør forskellige tilgange til high-throughput, skalerbar sekventering.

Klik på ikonet for mere information om NGS.

BIOINFORMATIK

Paneler kan inkludere både kodende, ikke-kodende og regulatoriske genomiske regioner sekventeret til en dybde på minimum 20. Alle kodende regioner analyseres +/- 10 basepar fra exon-intron grænsen.

Data analyseres og annoteres i vores state-of-the-art, lokalt udviklede bioinformatiske pipeline, hvor industristandard software og machine learning algoritmer integreres for at levere den mest omfattende dataanalyse. Igennem hele workflowet sikrer standardiserede kvalitetskontroller konsistente, valide og nøjagtige resultater. Et væld af professionelle, kurerede databaser er integreret i vores pipeline, herunder, men ikke begrænset til, gnomAD, ClinVar, Omim, HGMD, RefSeq og DBSNP. Det sikrer variantklassifikationer med høj sikkerhed. Desuden er flere analyseværktøjer integreret i variantklassifikationen, såsom SIFT, PolyPhen, MutationTaster, AION, SpliceFinder m.fl. Alle kvalitetsvurderingsmålinger er tilgængelige efter anmodning. I tilfælde af manglende indhentning af data fra specifikke genomiske målregioner inden for et panel vil du blive underrettet.

Klik på ikonet for mere information om BIOINFORMATIK.

KRAV FOR PRØVEMODTAGELSE

Blod (2-5 ml EDTA-blod)

DNA (minimum 3 µg)

Spyt (minimum 2mL)

TESTSPECIFIKATIONER

Testen udføres som dataudtræk (virtuelt målrettet panel) fra hele exome -data.

Kemi: Twist Biosystems Human Core Exome

Hardware: Illumina Novaseq 6000 Sequencer

Databehandling: Variantopkald og filtrering udføres med en intern bioinformatisk pipeline.

Metrics: Gennemsnitlig læsedybde> 100 gange. Ved måldækning> 97% ved en> 20 gange læsedybde.

VILKÅR

Ved at bestille en analyse hos Amplexa Genetics A/S, bekræfter rekvirenten at have indhentet det nødvendige informerede samtykke til udførelsen af de anmodede analyser og accepterer vilkår og betingelser for Amplexa Genetics. En rekvisition i papirkopi eller en e-mail med angivelse af den specifikke analyse sammen med modtagelse af en prøve betragtes som en ordre til at foretage analysen.

Fra bestillingsdagen er omløbstiden 5 uger.