EPIDASD, 599 GENER

EPIDASD screeningspanel indeholder gener for epilepsi, udviklingshæmning og autismespektrumforstyrrelser.

Epilepsi er en fællesbetegnelse for en række neurologiske sygdomme, hvor hjernens elektriske aktivitet er forstyrret. Forstyrrelserne fører til epileptiske anfald og perioder med abnorm adfærd.

Udviklingshæmning er en neurologisk udviklingssygdom, karakteriseret ved en forsinket eller begrænset udvikling af kognitive, sproglige, motoriske og sociale færdigheder.

Autismespektrumforstyrrelser er en gruppe neurologiske tilstande, karakteriseret ved en svækket evne til at indgå i sociale og kommunikative interaktioner, indsnævrede interesseområder og repetitiv adfærd.

Amplexa Genetics tilbyder en genetisk test for ovenstående tilstande via EPIDASD genpanelet bestående af 599 gener. 

FAMILIÆR HEMIPLEGISK MIGRÆNE

Familiær hemiplegisk migræne (FHM) er en form for migræne med en aura, der omfatter en forbigående lammelse/svaghed i den ene side af kroppen samt visuelle forstyrrelser, sensoriske symptomer og taleproblemer.

Arvelig FHM er ofte associeret med mutationer i generne ATP1A2, CACNA1A eller SCN1A.

Amplexa Genetics tilbyder genetisk test for gener involveret i FHM. 

FOCAL CORTICAL DYSPLASIA

Fokal kortikal dysplasi (FKD) er en abnorm udvikling af et fokalt område i hjernen, som er den mest forekommende ætiologi for medicinsk refrektær fokal epilepsi hos børn. 

Amplexa Genetics tilbyder screening af de gener, beskrevet i litteraturen, som er involveret i udvikling af fokal epilepsi som følge af FKD. Panelet er også relevant til test for genetisk mosaicisme i hjernebiopsier fra patienter med fokal epilepsi i forbindelse med kirurgisk behandling. Somatiske mosaik mutationer er fundet hos en signifikant antal af FKD type 2 patienter.

HJERNEMISDANNELSE, 821 GENER

Hjernemisdannelse er en fællesbetegnelse for en række tilstande, hvor hjernen ikke er udviklet optimalt under graviditeten. De fleste strukturelle ændringer i hjernen fører til neurologiske og udviklingsmæssige problemer. Sværhedsgraden af sygdommen korrelerer med graden af strukturelle ændringer i hjernen. Genetiske tests og analyser kan, i de fleste tilfælde, fastslå årsagen, ætiologien og mekanismen for hjernemisdannelser og neurologiske sygdomme, hvilket muliggør en mere målrettet behandling.

Amplexa Genetics udfører genetiske tests for hjernemisdannelser via vores Brain Malformation genpanel bestående af 821 gener. 

FRAGILE X MENTAL RETARDATION 1 ANALYSIS (FMR1)