NEUROLOGI

EPIDASD, 600 GENER

EPIDASD står for: Epilepsi - Intellektuel handicap - Autisme spektrum forstyrrelse. Dette panel er relevant for autisme og autisme spektrum forstyrrelser med og uden epilepsi samt mental retardering, intellektuel funktionsnedsættelse og kombinationer deraf. Panelet indeholder alle gener fra Amplexa Genetics' andre neurologiske test (Childhood Epilepsy, Progressive og Myoclonic Epilepsy).

 

Panelet evalueres og opdateres ofte. Den nuværende version indeholder 600 gener.

CHILDHOOD EPILEPSY, 110 GENER

Childhood Epilepsy panelet er relevant i de tilfælde, hvor epilepsi er det primære symptom. 25% af epilepsitilfældene har deres debut i barndommen, især den tidlige barndom. Childhood Epilepsy Panel omfatter mere end 100 gener involveret i udviklingen af epilepsi med tidligt debut, epileptisk encefalopati eller udviklingsmæssig epileptisk encefalopati.

 

Panelet evalueres og opdateres hyppigt. Den nuværende version indeholder 110 gener.

FAMILIAL HEMIPLEGIC MIGRAINE

Familial hemiplegic migraine er en klinisk og genetisk heterogen migræne med en aura inklusive fuldt reversibel motorisk svaghed og visuelle, sensoriske og/eller sproglige symptomer.
FHM kan forekomme som en arvelig autosomal dominerende migræne type, generelt forbundet med CACNA1A, ATP1A2 og SCN1A.
 
Panelet evalueres og opdateres jævnligt. Den nuværende version inkluderer et fjerde gen, PRRT2.

FOCAL CORTICAL DYSPLASIA

Focal epilepsi kan behandles med medicin og lejlighedsvis med diæt, nervestimulation eller operation, især hvis tilstanden skyldes et ar eller anden læsion i hjernen. Panelet består af 17 gener, der tidligere er beskrevet som værende involveret i udviklingen af ​​focal epilepsi på grund af kortikal dysplasi. Derudover indeholder panelet fire nye kandidatgener.

Panelet evalueres og opdateres jævnligt. Den nuværende version indeholder 21 gener.

BRAIN MALFORMATION, 821 GENER

Hjernemisdannelse er en fællesbetegnelse for tilstande, hvor hjernen ikke har dannet sig ordentligt under graviditeten. De fleste af disse problemer i hjernestrukturen er forbundet med neurologiske og udviklingsmæssige problemer. Amplexa Genetics udfører genetiske tests for at fastslå årsagen, ætiologien og mekanismen for sygdommen og derved muliggøre en mere målrettet behandling.

Panelet evalueres og opdateres hyppigt. Den nuværende version indeholder 821 gener.

FRAGILE X MENTAL RETARDATION 1 ANALYSIS (FMR1)

Fragilt X syndrom er en trinukleotid-repeat sygdom, som skyldes en ekspansion af CGG triplet repeat af FMR1 (fragilt x mental retardering 1) genet. Sygdommen er karakteriseret ved udviklingsproblemer som f.eks. læringsproblemer, kommunikationsbesvær, problemer med sociale interaktioner og nedsatte kognitive evner.

Amplexa Genetics tester for FMR1 genmutation hos kvinder, der ønsker at blive gravid med en sædonor.

ATAXIA

Information er på vej...