Jeg vil gerne have et barn med hjælp fra en donor.
Jeg er single.
GENES4LIFE
Genes4Life er en genetisk test, der bruges til at undersøge, om der er en risiko for at få et barn med en arvelig genetisk sygdom. Arvelige sygdomme nedarves via vores arvemateriale fra en generation til den næste. I nogle tilfælde kan arvelige sygdomme ”springe” en generation over, da de kan have en recessiv arvegang. Mange mennesker er bærere af sygdoms-relaterede mutationer uden at være klar over det pga. denne recessive arvegang.RECESSIV GENETISK SYGDOM
To kopier af det samme, muterede gen, et hos kvinden og et hos manden, forårsager sygdommen
GENES4LIFE
Leverer viden om 430 gener, som er forbundet med sjældne sygdomme med recessiv arvegang.
TESTTYPE:
OMFATTENDE:
BÆRERFREKVENS:
PÅVISTE SYGEDOMME:
SVARTID:
OMFATTENDE:
BÆRERFREKVENS:
PÅVISTE SYGEDOMME:
SVARTID:
NGS udvidet, inkluderer Genes2Life
430 gener
2 ud af 100 par i risiko
+ 400 sygdomme
25 arbejdsdage
Vi tjekker for mere en 100 sygdomme med høj forekomst og mere end 400 sygdomme med lav forekomst.
//Forekomst indefor lægevidenskaben er et udtryk for det samlede antal mennesker i en specifik befolkningsgruppe,
som har-eller har haft- en given sygdom, tilstand eller risikofaktor på et bestemt tidspunkt eller i en given periode// Reference: https://www.medicinenet.com/prevalence/definition.htm
93 gener Genes2Life
høj forekomst
+
337 gener
lav forekomst
=
GENES4LIFE
430 GENER
TYPER AF GENETISKE SYGDOMME, VI UNDERSØGER MED GENES4LIFE:
LAV UDBREDELSE
Genetiske Sygdomme: Juvenil amyotrofisk lateral sklerose
Statistikker: Prævalensen og incidensen af JALS er ukendt. Der er kun kendskab til få tilfælde. Sygdommen er beskrevet hos forskellige etniske grupper.
Genetiske Sygdomme: Blooms syndrom
Statistikker: Blooms syndrom - Prævalensen af blooms syndrom (Bsyn) er ukendt.
Genetiske Sygdomme: Trippel-A syndrom
Statistikker: Preævalensen er ukendt, men færre end 100 publicerede tilfælde, siden den første beskrivelse af sygdommen i 1978
Reference: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN
HØJ UDBREDELSE
Genetiske Sygdomme: Spinal muskulatrofi (muskelsvind)
Statistikker: Ca. 1 ud af 6000-10000 børn bliver født med sygdommen.
I United Kingdom lever ca. 2000-2500 børn og voske med SMA.
Genetiske Sygdomme: Cystisk fibrose
Statistikker: Ca. 1 ud af 30 personer er raske bærere af cystisk fibrose uden at vide det. Der fødes 1-2 børn om måneden i Danmark med cystisk fibrose.
Der svarer til ca. 150000 mennesker i Danmark.
Genetiske Sygdomme: Lisosomale sygdomme som, Tay-Sachs, Sandhosffs, Niemann, Gauchers, Mannosidose, Fukosidose, Sialidose, Hurlers, Hunter, Sanfilippos, morquios, I-cell, Cystinose, Sallas, Wolmans.
Statistikker: Ca. 70 forskellige lysosomale sygdomme. hver af disse er meget sjælden, men som grupper påvirke de omkring 1 ud af 5000-8000 nyfødte. Hvert år fødes omkring 10 børn med en af disse diagnoser i Danmark.
Genetisk test spiller en vigtig rolle i fertilitetsbehandlinger. En af årsagerne til mislykkede fertilitetsbehandlinger kan være tilstedeværelsen af genetiske mutationer, som kan føre til gentagne aborter og mislykkede behandlinger.
FÅ FORETAGET EN TEST FØR:
- Du prøver at blive gravid.
- Du går i gang med en assisteret fertilitetsbehandling.
- Du går i gang med en behandling med donoræg eller donorsæd. Både patient og donor kan være sunde bærere af sygdomme med en genetisk mutation af det samme gen.
HVORDAN GØR MAN?
