•   DK

    • 1 ud af 30 er raske bærere af cystisk fibrose og kan give det

    videre til deres baby. GENES2LIFE undersøger dette.

    GENES2LIFE

    Genes2Life er en genetisk test, der bruges til at undersøge, om der er en risiko for at få et barn med en arvelig genetisk sygdom. Arvelige sygdomme nedarves via vores arvemateriale fra en generation til den næste. I nogle tilfælde kan arvelige sygdomme ”springe” en generation over, da de kan have en recessiv arvegang. Mange mennesker er bærere af sygdoms-relaterede mutationer uden at være klar over det pga. denne recessive arvegang.

    RECESSIV GENETISK SYGDOM

    To kopier af det samme muterede gen, et hos kvinden og et hos manden, forårsager sygdommen.

     


    GENES2LIFE

    TESTTYPE:
    OMFATTENDE:
    BÆRERFREKVENS
    PÅVISTE SYGDOMME:
    SVARTID: 
    Basic panel NGS, anbefalet af ACOG*
    93 gener
    1 ud af 100 par i risiko
    +90 sygdomme
    25 arebejdsdage

    GENETISK TEST SPILLER EN VIGTIG ROLLE

    Genetisk test spiller en vigtig rolle i fertilitetsbehandlinger. En af årsagerne til mislykkede fertilitetsbehandlinger kan være tilstedeværelsen af genetiske mutationer, som kan føre til gentagne aborter og mislykkede behandlinger.
     
    Udvalget af gener, der testes med Genes2Life, følger de kriterier, som anbefales af ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists):

    • 1 ud af 100 par bærer mutationen
    • Karakteristika og symptomer er relaterede til en kendt sygdom
    • Har en skadelig effekt på livskvaliteten
    • Kan påvirke det fysiske og psykiske funktionsniveau
    • Kræver kirurgisk eller medicinsk behandling
    • Sygdom med tidlig debut
    • Kan diagnosticeres prænatalt
     Reference: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28697118/

    TYPER AF GENETISKE SYGDOMME UNDERSØGT MED GENES2LIFE

    Genetiske sygdomme: Spinal muskulatrofi.

    Statistikker: Et ud af 6000-10000 børn bliver født med sygdommen. I Storbritannien lever 2000-2500 børn og voske med SMA.

     

    Genetiske sygdomme: Cystisk fibrose

    Statistikker: Ca. 1 ud af 30 personer er raske bærere af cystisk fibrose uden at vide det. I Danmark fødes der 1-2 børn om måneden med cystisk fibrose. Det svarer til ca. 150000 mennesker i Danmark.

     

    Genetiske sygdomme: Lisosomale sygdomme som, Tay-Sachs, Sandhoffs, Nieman, Gauchers, Mannosidose, Fukosidose, Sialidose, Hurlers, Hunter, Sanfilippos, Morquios, I-cell, Cystinose, Sallas, Wolmans.

    Statistikker: Ca. 70 forskellige lysosomale sygdomme. Hver af disse er meget sjælden, men som gruppe påvirker de omkring 1 ud af 5000-8000 nyfødte. Hvert år fødes omkring 10 børn med en af disse diagnoser i Danmark.


    Reference: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28697118/

    FÅ FORETAGET EN TEST FØR:

    • Du prøver at blive gravid.
    • Du går i gang med en assisteret fertilitetsbehandling.

    HVORDAN GØR MAN?






    Bliv en del af vores netværk af klinikker og

    tilbud den bedste behandling til din patient