1 ud af 30 er raske bærere af cystisk fibrose
og kan give det videre til deres baby

En ægdonor screeningstest kan
diagnosticere cystisk fibrose

Du kan blive en ægdonor

ÆGDONORSCREENING

Ægdonorscreeninger en test for par, der ønsker graviditet med hjælp fra en ægdonor i forbindelse med IVF. Testen bruges til at undersøge genetiske mutationer, der overføres fra en ægdonor til børnene og forårsager arvelig sygdom.

ARVELIGE SYGDOMME

Arvelige sygdomme nedarves gennem genetisk materiale, fra generation til generation. Der findes forskellige typer af arvelige sygdomme. I denne analyse fokuserer vi på to typer:


1. RECESSIV GENETISK SYGDOM

To kopier af det samme muterede gen, en i kvinden og en i manden, forårsager sygdommen.


 

 

2. X-LINKED RECESSIV ARVELIG SYGDOM


Hos drenge: En kopi af det muterede gen er tilstrækkeligt til at forårsage sygdommen.

Hos piger: To kopiere af det muterede gen er nødvendigt for at forårsage sygdommen, men det er mere sandsynligt, at kvinden kun arver én kopi af det muterede gen og bliver en sund bærer.

 

ÆGDONOR PANELET INKLUDERER:

  • SMN1, CFTR og DFNB1 som kan medføre henholdsvis spinal muskelatrofi, cystisk fibrose og non-syndromisk medfødt døvhed.
  •  Derudover har vi et panel på 12 X-bundne gener. 
    • Adrenoleukodystrofi (ABCD1)
    • Choroideræmi også kaldet natblindhed (CHM)
    • Alports syndrom (COL4A5)
    • Duchennes muskeldystrofi (DMD)
    • Ektodermal dysplasi (EDA)
    • Hæmofili A og B (F8)
    • X-Linked Thrombophilia (F9)
    • Emery-Dreiffus muskeldystrofi (FHL1)
    • Fragilt X-syndrom (FMR1)
    • Fabrys sygdom (GLA)
    • Hunters syndrom (IDS)
    • X-linked juvenile retinoschisis (RS1)
Vi anbefaler testen:

- I EVALUERING AF ÆGDONORKANDIDATER -

AMPLEXA TILBYDER:

  • Et standardpanel inkluderer screening af SMN1, CFTR, GJB2/GJB6 (DFNB1) og FMR1 for varianter, der fører til spinal muskelatrofi, cystisk fibrose eller ikke-syndromisk medfødt høretab og døvhed.
  • Vores screening er baseret på sekventering af tilpassede genpaneler med en komplet analyse af de relevante gener og dybdegående rapportering efter standarder og retningslinjer for fortolkning af sekvensvarianter fastsat af American College of Medical Genetics and Genomics og Association for Molecular Patologi, Amplexa rapporterer kun:
    • Klasse 4 - Sandsynligvis sygdomsfremkaldende
    • Klasse 5 - Patogen
  • Hvis du ønsker at inkludere eller udelukke gener, så tøv ikke med at kontakte os for en løsning, der matcher dine behov.

HVORDAN GØR MAN?



Bliv en del af vores netværk af klinikker og

tilbud den bedste behandling til din patient