MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)

Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) anvendes til at analysere genkopi varianter, associeret med sygdomme. MLPA bruges til at detektere deletioner, dublicationer, amplifikationer og alt fra hele kromosomer til enkle exoner.

Amplexa Genetics tester for døvhed og muskelsvind ved hjælp af MLPA analyse. Mutationer i GJB2 (gap junction beta 2) genet og GJB6 (gap junction beta 6) genet fører til døvhed. Mutationer i SMN1 (survival motor neuron 1) genet fører til muskelsvind. En lille del af SMN proteinet bliver produceret af SMN2 genet, men de fleste producerede versioner er små og bliver nedbrudt meget hurtigt.  

Disse fire gener bliver testet, især hos sæddonorer for at undersøge om de er bærer af mutationerne.

TESTSPECIFIKATIONER